Les thérapies géniques des surdités. Intervention du Dr Ghizlène Lahlou, ORL et chirurgie cervico-faciale, Unité otologie implants auditifs, Groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière, Paris, dans le cadre de l’Assemblée générale du CISIC, Paris, 20 octobre 2018.
Intervention du Dr Christine Poncet, médecin ORL au CRIC (Centre de Réglage des implants Cochléaires), Hôpital Rothschild à Paris dans le cadre de l’Assemblée générale du CISIC, Paris, 20 octobre 2018.
Pour parler de télémédecine, il faut la définir : la télémédecine est une activité professionnelle pour laquelle les médecins réalisent à distance des actes médicaux en utilisant les technologies de l’Information et de la Communication.
Cet article est la retranscription écrite de l'interview du Dr. Sandrine Marlin, spécialiste en génétique de la surdité, qui peut être visualisée en suivant ce lien Youtube.
Je suis Sandrine MARLIN. Je suis généticienne, de formation pédiatre. Je me suis spécialisée en génétique et je m'occupe quasi exclusivement de problèmes de surdité. Je m'occupe à la fois de surdité de l'enfant et de surdité de l'adulte. Je travaille à l'hôpital Trousseau où j'ai une consultation où je vois beaucoup d'enfants et très peu d'adultes. J'ai aussi une consultation dans un service ORL adulte à l'hôpital Beaujon à Clichy. Je travaille également dans une unité de recherche, qui est l'unité de recherche leader sur le plan mondial, dans la recherche des gènes impliqués dans les surdités que ce soit les surdités de l'enfant ou de l'adulte. Cette unité de recherche est dirigée par le Professeur PETIT et elle est située à l'institut Pasteur à Paris.
Lire la suite : Surdité et génétique, une conférence du Dr S. Marlin
Le vendredi 12 janvier 2018 s’est tenue au GH Pitié-Salpêtrière une journée de formation continue sur le sujet de la surdité génétique chez l’adulte, organisée par le centre constitutif Surdités génétiques de l’adulte, le Centre référent implant cochléaire et du tronc cérébral et l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Cette journée a permis de faire valoir l’intérêt d’un bilan génétique chez l’adulte et d’évoquer les nouvelles connaissances sur la surdité génétique. Voici l’essentiel à retenir des différentes interventions.
Lorsque le nerf auditif ne fonctionne plus, il est possible de stimuler plus près du cerveau en utilisant un système d'électrodes différent de celui de l'implant cochléaire. On parle alors d'implant du tronc cérébral. Ces produits sont fabriqués par certains fabricants d'implants cochléaires.
Utilisables dans certains cas de surdités de perceptions, de surdités de transmissions ou des surdités mixtes avec une cochlée suffisamment fonctionnelle, les implants de l'oreille moyenne peuvent aider lorsque les aides auditives classiques ne suffisent plus et que la surdité n'est pas assez importante pour justifier un implant cochléaire. Ces implants fonctionnent par stimulation directe des osselets.
Dans certains cas de surdité de transmission ou de surdités mixtes, une prothèse à ancrage osseux peut convenir : ces prothèses fonctionnent en transmettant les vibrations sonores par conduction osseuse. Il existe différents produits, qui diffèrent par exemple sur la manière de réaliser le couplage pour transmettre le son à l'os.
Lire la suite : Les prothèses auditives à ancrage osseux (BAHA et systèmes similaires)
Le vertiges est parfois un symptome associé à certaines surdités. Cet article du "référentiel national de neurologie" destiné principalement aux médecins est disponible en ligne au format Microsoft Word sur le site de l'université de Rennes. Il constitue une synthèse très bien faite du sujet. Nous l'avons retranscrit ci-dessous pour les personnes qui ne disposent pas d'un logiciel permettant de lire le format Microsoft Word.
Si l’on devait choisir un 6ème sens, ce serait le sens de l’équilibre.
En effet, cette fonction tout comme le toucher et l’odorat est en partie innée et en partie acquise et nous avons le pouvoir de l’éduquer.
Avoir le sens du mouvement, c’est oser risquer une instabilité en pariant de « pouvoir retomber sur ses pattes ». Cela s’apprend et s’entretient.
Lire la suite : Comment garder un bon équilibre toute la vie ?
L'acouphène est un phénomène nerveux, qui est une forme de réponse à une perte de stimulation qui la plupart du temps vient de la cochlée. Le déficit d'information provoqué la plupart du temps par une lésion, se traduit par un remaniement nerveux qui crée un signal sonore ou apparemment sonore, c'est à dire un signal nerveux interprété comme un son. Donc en fait, on entend une information auditive qui parce qu'elle est aberrante, va attirer l'attention. Ceci étant, la perception de l'acouphène ne dérange pas toujours. Ça veut donc dire qu'il existe une différence de comportement entre ceux qui vont entendre l'acouphène, éventuellement de manière obsessionnelle et ceux qui ne vont pas le supporter.
Depuis plusieurs années à l’hôpital Saint-Antoine, nous faisons systématiquement un bilan des troubles de l’équilibre avant l’opération de l’implant cochléaire.
Pourquoi ce bilan ?
Certains médicaments sont nocifs pour l'oreille et peuvent causer acouphènes et perte d'audition, en particulier chez certaines personnes ayant des prédispositions génétiques.
Cette liste publiée présente les principales catégories de médicaments concernés :
https://www.france-acouphenes.org/index.php/pathologies/medicaments-ototoxiques
Ma vie en déséquilibre
Quelques jours avant que je devienne sourde, j’ai été prise d’intenses vertiges rotatoires durant plusieurs jours, c’était en Aout 1991. Ces vertiges m’imposaient l’alitement.
Puis un matin, ces vertiges avaient disparu mais un nouveau cauchemar était apparu : je descends de mon lit, mets un pied par terre et là totalement impossible de tenir debout. Ma tête me semble disloquée, elle ne semble pas être tenue par mon cou. Je découvre que le mur est en mouvement perpétuel de même que le sol.
Comment tenir debout ?
Comment avancer sur un sol qui tremble en permanence ?
Lire la suite : Vertiges et troubles de l'équilibre : le témoignage de Catherine
Aréflexie
En voilà un A privatif de plein de choses
Lorsque, après cet accident qui m’a brisé entre autres, les deux rochers, je suis sorti du coma de trois semaines pendant lequel j’étais bien peinard ; j’ai eu quelques surprises. Je n’entendais plus rien, des lèvres bougeaient sans produire le moindre son, si elles étaient à plus de dix centimètres de mon oreille. Quand j’ai essayé de me lever, j’avais le vertige que j’ai attribué à de la faiblesse, quand je me suis aperçu que mes jambes n’avaient plus guère que la peau sur les os « j’étais passé de soixante seize à soixante quatre kilos ». Mais, la masse pondérale reconstituée n’a guère apporté d’amélioration à ma démarche d’ivrogne invétéré.
Lire la suite : Vertiges et troubles de l'équilibre : le témoignage de Christian