Centre d'Information sur la Surdité
    et l'Implant Cochléaire (CISIC)

Il s’agit d’un implant de l’oreille interne permettant, sous certaines conditions, de remédier à des surdités bilatérales sévères, profondes ou totales , lorsque l’appareillage « traditionnel » a atteint ses limites. En effet, les appareils auditifs traditionnels consistent en une amplification destinée à remédier aux atteintes de l’oreille externe ou moyenne. Cette amplification n’est plus d’aucune utilité si le son (signal acoustique), aussi amplifié soit-il, ne peut plus être transformé en signal électrique par l’oreille interne (la cochlée) parce que ces « cellules ciliées » sont endommagées.

L’implant a donc pour but de remédier à la plupart des surdités de perception :en remplissant le rôle de la cochlée défaillante : transformer les signaux acoustiques reçus du monde extérieur en signaux électriques qui sont les seuls que le nerf auditif puisse véhiculer jusqu’au cerveau.

L’implantation comprend, outre la phase préalable d’examens, 3 étapes majeures s’enchaînant ou se chevauchant, et qui sont plus longuement décrites dans les paragraphes ci-dessous :

• L’intervention chirurgicale, visant à poser la partie interne de l’implant ;
• La partie « réglages » qui débute le jour du premier « branchement », c’est à dire de la première connexion entre la partie interne et le processeur externe (celui-ci ayant lieu de 6 à 30 jours après l’opération selon les centres). Ce premier branchement est suivi de séances, plus ou moins nombreuses selon les cas (de 5 à 10 en moyenne mais parfois plus), visant à optimiser le réglage des programmes du processeur ;
• La rééducation : elle consiste en séances qui débutent en général peu de temps après les premiers branchements et s’étendent de quelques semaines à plusieurs mois. Elles ont pour objectif d’accélérer l’apprentissage de cette nouvelle écoute par des exercices d’orthophonie et/ou phoniatrie appropriés.

Il est variable d’un patient à l’autre (voir les autres rubriques de cette FAQ décrivant la rééducation et la vie avec l’implant), mais il est important de noter que, contrairement à une idée assez répandue, ce qu’entend un implanté, après une durée variable de rééducation, n’est ni du « morse », ni une langue étrangère, ni quoi que ce soit nécessitant d’être « décodé », mais bel et bien des mots, phrases compréhensibles avec plus moins de facilité, et souvent de façon complètement naturelle.

Les meilleurs résultats, aujourd’hui, qui tendent à devenir de plus en plus nombreux, peuvent aller jusqu’à une compréhension quasi normale dans toutes les circonstances de la vie quotidienne : le téléphone, la discussion en petits groupes, le cinéma, le théâtre, les conférences, etc ... r(e)deviennent des situations accessibles et simples pour un sourd.

Il se compose d’une partie externe, amovible au même titre qu’un appareillage traditionnel, et d’une partie interne qui est introduite au cours d’une intervention chirurgicale.

La partie externe est composée d’un microphone, dont le rôle est de capter les sons, d’un processeur vocal, qui contient le(s) programme(s) chargé(s) de transformer les sons captés en signaux électrique, d’une antenne émettrice comportant un aimant et reliée au processeur : les signaux électriques du processeur sont transmis, via l’antenne, au récepteur-stimulateur situé sous la peau.

Nb : la partie externe peut être, aujourd’hui, soit un boîtier de la taille d’un paquet de cigarettes, porté dans une poche ou à la ceinture, soit d’un contour d’oreille, très similaire aux prothèses auditives conventionnelles. Le contour, toutes marques confondues, tend à se généraliser, même si certains patients lui préfèrent le boîtier pour des raisons de sécurité et de facilité d’alimentations (voir la rubrique « Les piles » de cette FAQ)

La partie interne est composée du récepteur-stimulateur, comportant un aimant (pour retenir l’antenne externe), chargé de collecter les signaux électriques reçus à travers la peau, et d’un faisceau d’électrodes, inséré dans la cochlée, chargé de véhiculer les signaux jusqu’à ses cellules nerveuses.

Le principe est le suivant (voir aussi la page implant du site):

• Le message sonore est capté par le micro situé dans un support qui ressemble à un traditionnel contour d’oreille ;

• Ce son est transmis au micro processeur (situé, selon le type d’implant, dans le boîtier ou dans le contour d’oreille) où il est transformé en signal électrique qui soit le plus compréhensible pour la parole ;

• Ce signal est envoyé à l’antenne, laquelle, appliquée contre la peau, adhère par aimantation, au récepteur situé derrière l’oreille (introduit lors de l’intervention). La transmission se fait, à travers la peau, par ondes radio.

• Le récepteur décode le signal et l’envoie, sous forme d’un « train » d’impulsions électriques, vers le faisceau d’électrodes ;

• Les contacts des électrodes stimulent directement les fibres nerveuses dans la cochlée en court-circuitant les cellules ciliées endommagées ;

• La stimulation des fibres nerveuses provoque des impulsions électriques qui sont véhiculées jusqu’au cerveau par le nerf auditif. Le cerveau est alors à même d’interpréter ces signaux comme un son.

Non : l’implant émettant vers le nerf auditif des sons qu’il est chargé de véhiculer vers le cerveau, suppose que ce nerf soit en bon état de fonctionnement : c’est l’objet de certains des tests pré implantation que de s’assurer, par différents moyens, que le nerf fonctionne. Cela dit, le déficit du nerf auditif est rare, et dans la plupart des cas, l’une au moins des 2 oreilles a un nerf dans un état permettant de bons résultats avec l’implant.

Si les 2 nerfs auditifs ne fonctionnent pas, un autre type peut être envisagé : l’implant du tronc cérébral.
Voir par exemple le site http://www.neurelec.com/fr/produits/digisonic_abi.html

En France, début 2007, plus de 5 000 implants posés :

• Cochlear : 3 000
• Advanced Bionics : 550
• MedEL : ?
• Neurelec : ?

Dans le monde début 2007, plus de 100 000 implants posés :

• Cochlear : 82 000
• Advanced Bionics : 22 000
• MedEL : ?
• Neurelec : ?

De plus, le nombre d'implants cochléaires augmente très rapidement rapidement. Par exemple, fin 2002 Cochlear annonçait seulement 40 000 porteurs d'implant de la marque contre 82 000 actuellement.

Parmi les facteurs favorisant de bons résultats, à court ou moyen terme, citons :

• L’âge de la surdité : plus on implanté tôt après la survenance de la surdité, meilleur est le résultat et en général, plus il est rapide. C’est l’un des facteurs prépondérants, même si de nombreux implantés sourds profonds de longue date obtiennent parfois des résultats stupéfiants.
• La qualité du nerf auditif ;
• La qualité des réglages et de la rééducation : voir ci-dessous les paragraphes correspondants.
• La motivation et la patience.
• L’utilisation de la lecture labiale, qui peut être un atout
• L’entraînement du patient dans sa vie de tous les jours.
• Etc..

Pour les interventions pratiquées sur une oreille totalement sourde, la question ne se pose pas. En revanche, lorsque l’on opère une oreille possédant encore des « restes » d’audition, il est important de noter que dans la plupart des cas, l’implantation détruit ces restes : l’intrusion du faisceau d’électrodes dans la cochlée provoque le plus souvent la destruction du restes des cellules ciliées. Le choix de l’oreille à implanter revêt donc, dans certains cas, une grande importance. Le chirurgien, au vu de tous les examens effectués, guide le patient vers le meilleur choix. (voir la rubrique : le choix de l’oreille à implanter).

La recherche des Implants Cochléaire tend à pouvoir maintenir justement les reste auditifs de l’oreille implantée. Dans le futur, il sera possible d’avoir un Implant Cochléaire et un appareil auditif sur la même oreille.

Le premier critère est le bilan audiométrique et, notamment, l’absence de gains significatifs avec des prothèses classiques : lorsque aucun gain n’est constaté avec des prothèses traditionnelles, notamment en termes de niveau de compréhension, et lorsque celui-ci chute en deçà d’un seuil qui varie autour de 50%, l’implantation peut alors être envisagée.

Un certain nombre d’examens sont à réaliser par l’équipe médicale pour s’assurer de la possibilité ou non de recevoir un implant (entre autres scanner et IRM). Les quelques contre-indications peuvent relever d’une malformation de l’oreille interne interdisant l’introduction de la partie interne (par exemple l’ossification de la Cochlée peut rendre difficile, voire impossible, l’introduction des électrodes), d’une insuffisance de fonctionnement du nerfs auditif lui même si les fibres nerveuses sont trop atteintes.

Un test de stimulation électrique pré-opératoire permettant de vérifier l’état fonctionnel du nerf auditif peut être effectué si la surdité est totale. Sur le plan psychologique, une grande motivation est nécessaire et le soutien de l’entourage est important. Certaines équipes accompagnent le bilan pré-implantation d’entretiens psychologiques pour s’assurer de la motivation et du niveau d’information du patient. Adaptabilité, volonté, acceptation d’une rééducation ..etc. seront autant d’atouts indispensables pour le succès. Cela étant, dans certains cas, qu’il est difficile de prévoir à l’avance, l’apprentissage se révèle d’une étonnante facilité, avec, dans les meilleurs cas, une compréhension dès les premières séances d’écoute (voir la la section rééducation de la FAQ)

Jusqu’à une époque récente, l’implant n’était destiné qu’aux surdités dites « profondes » (90 – 120 dB de perte moyenne) ou totale et ne présentant plus aucun gain avec une aide auditive traditionnelle. Aujourd’hui, on étend de plus en plus cette techniques aux surdités sévères, acquises ou innées, pour lesquelles elle peut apporter un gain considérable en matière de compréhension de la parole.

En fait, deux catégories de public sont susceptibles de recevoir un implant :

• L’adulte ou l’adolescent devenu sourd (surdité post-linguale, c’est à dire acquise après l’acquisition du langage) : ce sont des gens qui ont déjà entendu, dont il est très probable que le nerf auditif soit en bon état et qui s’est développé autour du langage. Lorsque le niveau de surdité est tel qu’aucune aide n’est plus apportée par une aide auditive conventionnelle (il s’agir par exemple de cas de destruction progressive de la cochlée pour des raisons génétiques ou médicamenteuses), lorsque cette surdité est bilatérale, on peut alors adopter l’implant, qui peut donner, dans certains cas (notamment si l’intervention est réalisée très tôt après la chute de l’audition), des résultats spectaculaires. Notons que le critère de décision s’appuie bien plus sur le niveau d’audiométrie vocale (compréhension de la parole) que sur celui d’audiométrie tonale (perception des sons).
• Les surdités pré-linguales, c’est à dire congénitales (donc acquises à la naissance avant l’acquisition de la parole) totales ou profondes : c’est la population qui donne lieu à un grand nombre de controverses et qui est pourtant la plus porteuse d’espoir car la plus importante en nombre. Les problèmes posés viennent entre autres du fait que l’enfant concerné n’a jamais entendu et que le résultat est donc, inévitablement, beaucoup plus long à atteindre et nécessite un long travail de rééducation. En outre, dans le but d’éviter que les fonctions auditives ne s’atrophient, rendant le résultat beaucoup plus aléatoire, il est fortement recommandé d’implanter très jeune (entre 2 et 3 ans) ce qui nécessite, entre autres, d’être absolument certain du diagnostic de surdité et de son caractère irréversible.

On essaie de trouver le meilleur compromis entre différentes nécessités, pas toujours compatibles, comme le montrent les 3 critères suivants:

• préserver l’audition de la meilleure oreille s’il y en a une, en opérant plutôt la moins bonne des 2 ;
• choisir l’oreille permettant d’espérer le meilleur résultat avec l’implant (nerf en bon état).
• garder en fonction au moins un des 2 centres responsables de l’équilibre qui se situe dans le vestibule (qui fait lui-même parti de l’oreille interne).

En tout état de cause, la décision revient généralement au patient, à la lumière des informations et de l’avis de l’équipe médicale.

C’est l’équipe chirurgicale qui décide de la marque à implanter. Dans certains CHU posant plusieurs marques, il arrive exceptionnellement que le choix soit donné au patient, mais c'est vraiment très rare.

Il est en général préférable de choisir l’établissement le plus proche de son domicile. Mais si celui-ci ne peut proposer une implantation dans un délais satisfaisant, le patient peut consulter dans un centre posant un plus grand nombre d’implants Cochléaires par an.

Les facteurs à prendre en considération sont :

• La proximité : que ce soit pour l’implantation ou pour le suivi post opératoire (réglages et rééducation) la proximité au centre est un atout majeur de réussite. Il permet :
  • des réglages aussi fréquents que nécessaire dans les semaines qui suivent l’opération,
  • des séances de rééducation et un suivi étroit par l’équipe d’implantation,
    deux atouts majeurs de réussite de l’implantation.

Au départ les réglages sont plus fréquents jusqu’à obtenir un bon niveau de compréhension. Ensuite un réglage par an, vérifiant le bon fonctionnement de votre implant est nécessaire.

Il est conçu pour cela, mais l’on n’a pas encore assez de recul pour se prononcer. Une durée de vie de 10 à 20 ans est objectivement à prendre en considération. En cas de défaillance de la partie interne, l'implant peut être remplacé.

Son bénéfice est tellement grand, qu’on l’enlève juste avant de sombrer dans le sommeil.
Si vous n’y voyez aucun inconvénient, vous pouvez le porter toute la journée du lever au coucher ! par contre si cela vous fatigue : ne forcez pas et allez-y progressivement.

La aussi tout dépend des patients. Actuellement on entend de plus en plus des implantés qui disent réentendre au bout de quelques semaines. En règle générale ils faut compter entre plusieurs semaines, voire plusieurs mois de rééducation au total pour arriver à une bonne compréhension.

Il consiste à connecter, pour la première fois, le processeur externe avec la partie interne, c’est à dire à stimuler, pour la première fois, les électrodes introduites dans la cochlée. Moment intense s’il en est, il a pour but, entre autres, de rassurer le patient et s’assurer que « ça marche », c’est à dire que les électrodes provoquent bien une stimulation sonore. Cette première séance consiste donc à tester, individuellement, chacune des électrodes introduites (aujourd’hui, autour d’une vingtaine en général), à en désactiver si nécessaire dans le cas où certaines provoqueraient des sensations désagréables. Chaque électrode est activée seule (on entend un « bip ») d’abord à un niveau minimal (le plus faible permettant de l’entendre) puis à un niveau « maximal » de confort. Cette séance de réglage peut durer une vingtaine de minutes, la durée variant avec le nombre d’électrodes, les réactions du patient (lui faut-il un peu de temps pour « reconnaître un bip ?), etc..
Cette première séance peut s’achever, selon les cas, par un premier essai « d’écoute » de la parole, pour lequel les résultats sont extrêmement variables (et ne prédisent aucunement de la rapidité future de la rééducation). Cette première connexion de l’implanté avec le monde sonore environnant peut être extrêmement émouvant !

Remarque : ce premier branchement a lieu dans des délais très divers (de 6 jours à 1 mois après l’intervention) selon le centre d’implantation.
Le premier branchement est suivi d’un nombre variable de réglages du ou des programmes du processeur : ces réglages, aussi fréquents que nécessaire, consistent à déterminer au mieux les paramètres de l’implant (nombre d’électrodes stimulées en même temps, niveaux minimums et maximums.. etc.)

La durée de l’hospitalisation dépend de l’hôpital et aussi du patient: le séjour dure de 2 ou 3 jours au minimum à une dizaine de jours.

• Risque mineurs, les même que pour n’importe quelle intervention chirurgicale
• Risque d’inflammation, d’infection, de vertiges, de troubles du goût.

C’est sur que les premiers jours seront inconfortables et une cicatrice sera apparente.
Mais ces effets secondaires passent et les cheveux repoussent.

Certains médicaments sont nocifs pour l'oreille et peuvent causer acouphènes et perte d'audition, en particulier chez certaines personnes ayant des prédispositions génétiques.

Cette liste publiée sur un site canadien présente les principales catégories de médicaments concernés :

http://acouphenes.ca/page18/page120/page123/causes-medicaments-acouphene.html#oto

Extrait d'une conférence CISIC de Septembre 2006 :

Depuis plusieurs années à l’hôpital Saint-Antoine, nous faisons systématiquement un bilan des troubles de

l’équilibre avant l’opération de l’implant cochléaire.

Pourquoi ce bilan ?

Parce que comme vous le savez, l’oreille ne sert pas seulement à entendre. Sa partie postérieure sert à

tenir en équilibre. Il est important pour nous de savoir si l’oreille de l’équilibre est aussi malade. D’abord pour

affiner le diagnostic car la maladie dont vous avez souffert pour perdre une grande partie de l’oreille de

l’audition a pu atteindre aussi l’oreille de l’équilibre. Ainsi par exemple un certain nombre d’entre vous ici ont

eu la maladie de Menière. Cette maladie touche les deux parties de l’oreille, celle de l’audition et celle de

l’équilibre. Ainsi certains d’entre vous ont eu des vertiges en même temps qu’ils perdaient l’audition.

Mais ce bilan nous le faisons aussi en prévision de ce qui peut se passer après l’intervention. N’importe quelle

intervention sur l’oreille, même une oreille totalement normale, peut entraîner une baisse de l’audition ou un

mauvais fonctionnement de l’oreille de l’équilibre.

La pose de l’implant cochléaire comporte donc un risque d’abîmer l’oreille de l’équilibre en partie. Mais on

n’oubliera pas que la pose de l’implant cochléaire peut aussi améliorer l’équilibre parce que le sujet peut

utiliser son audition aussi pour se repérer dans l’espace, l’espace sonore est important aussi pour se repérer.

Petit historique

En effet, si on sait depuis longtemps qu’on entend avec les oreilles, ça fait peu de temps qu’on a compris

qu’on était en équilibre grâce à nos oreilles.

C’est Flourens en 1924 qui va découvrir que l’oreille est le centre de l’équilibre.

Menière Prosper, en 1870, va faire pour la première fois la description d’un vertige chez une patiente et va

découvrir que le siège de la maladie est dans l’oreille interne. Il a donné son nom à la fameuse maladie de

Menière.

Barany Joseph, un viennois O.R.L. va découvrir qu’on peut étudier l’oreille de l’équilibre en injectant de l’eau

dans l’oreille à une température plus froide ou plus chaude que la température du corps.. Il a obtenu pour cette

découverte, le prix Nobel au début du XXe siècle.

En 1920, on a décrit les trois grandes maladies de l’oreille de l’équilibre :

— la maladie de Menière : ce sont des crises répétées de vertige de quelques heures avec une baisse de

l’audition

— le vertige paroxystique positionnel bénin :(VPPB) c’est un vertige qui dure quelques secondes et qui est

provoqué lorsqu’on change de position

— la névrite vestibulaire : un vertige qui dure quelques jours et qui est dû à l’oreille de l’équilibre d’un côté qui

s’arrête brusquement de fonctionner.

En 1980, on va découvrir un traitement rapide du vertige qui dure quelques secondes, le VPPB. C’est encore un

français, Alain Semont, kinésithérapeute parisien qui va découvrir une manoeuvre rapide pour guérir d’un coup

ce vertige.

Enfin, les nouveautés actuelles :

— la vidéonystagmographie, technique très simple pour explorer l’organe de l’équilibre

— le traitement par la rééducation vestibulaire qui permet de guérir les vertiges chroniques

— un traitement chirurgical qui est utilisé rarement pour les vertiges et qui est de mieux en mieux

codifié.

L’équilibre ce n’est pas comme l’audition, c’est un processus inconscient, automatique. On n’y fait pas attention.

Si je fais attention à mon équilibre, c’est que soit je suis malade, soit je suis en danger. Par exemple, à

bicyclette j’ai peur de tomber par ce que la chaussée est glissante.

Qu’est-ce que c’est que « être en équilibre » ?

Être en équilibre c’est ne pas avoir peur de tomber, c’est pouvoir me déplacer et tenir debout facilement.

L’oreille joue un très grand rôle pour se maintenir en équilibre. C’est elle qui commande le tonus musculaire

pour que je puisse avancer, appuyer mon poids tantôt sur un pied, tantôt sur l’autre. La seule règle, c’est que

le centre de gravité soit toujours en projection entre mes deux pieds, c’est ce qu’on appelle le polygone de

sustentation. Dès que mon centre de gravité dépasse le polygone, si on me pousse trop par exemple, eh bien je

peux tomber car je suis en déséquilibre.

Mais, une deuxième condition nécessaire pour que mon équilibre soit parfait: je dois toujours voir clair et net.

Quand je prends une photo, pour la réussir, je fais attention de ne pas bouger. Si je bouge, la photo est floue.

Mon oeil, c’est un peu comme un appareil photo avec la rétine au fond qui peut être assimilée à une pellicule

photo. Normalement, quand je bouge ma tête en vous regardant, je devrais voir trouble.

Si je ne bouge pas, la photo est nette. Si je bouge, elle devient floue. Ce n’est pas le cas pour l’oeil. Pourquoi,?

Je vois net, alors que ma tête bouge, eh bien c’est grâce à l’oreille. En fait l’oreille de l’équilibre donne en

permanence au cerveau la position de la tête dans l’espace et le mouvement que la tête fait dans l’espace.

Après, c’est un réflexe : dès que je bouge ma tête vers la droite, l’oeil va vers la gauche. Ainsi il regarde

toujours la même image et l’image reste stable sur la rétine. C’est l’oreille qui commande le mouvement des

yeux pour qu’on regarde de façon nette même si on bouge la tête.

Lorsque le mouvement de la tête est plus important, l’oeil ne peut pas indéfiniment aller à l’opposé de la tête.

Il revient alors très vite à sa position médiane dans l’orbite (pendant ce temps-là, on ne voir rien, mais c’est

tellement rapide qu’on en s’en aperçoit pas) puis il recommence à aller dans la position opposée au mouvement

de la tête. Ainsi pour un tournant à droite, il va faire ce mouvement de va-et-vient trois ou quatre fois vers

la gauche. Il prend ainsi « quatre photos » et le cerveau recrée un mouvement de l’image. Ce mouvement de vaet-

vient, s’appelle le nystagmus. Ce mouvement permet une stabilisation de l’image. Il est normal que nous

faisions des nystagmus lorsqu’on bouge la tête, nystagmus droit quand on tourne à droite, nystagmus gauche

quand on tourne à gauche, nystagmus vertical quand on lève la tête ou baisse la tête. Mais lorsque la tête est

immobile, il ne doit pas exister des nystagmus cela signifie que l’oeil bouge sans que la tête bouge, il y a donc

vertige. On voit des nystagmus tête immobile uniquement chez les malades.

Définition du vertige : théorie du conflit sensoriel

Un vertige ou un trouble de l’équilibre est dû à un conflit sensoriel. (2 organes des sens envoient au cerveau

des informations contradictoires).

L’exemple le plus caractéristique c’est le mal des transports. Par exemple dans un bateau, si je lis ou si je

regarde simplement le plafond. L’oeil informe le cerveau que rien ne bouge alors que l’oreille informe le

cerveau du mouvement du bateau. C’est un conflit. Certaines personnes ne le supportent pas

Mécanismes du vertige :

Les deux oreilles envoient à travers le nerf vestibulaire des impulsions en permanence au cerveau. Lorsque la

tête est immobile, les impulsions sont équivalentes. Le cerveau ne trouve pas de différence entre les deux

oreilles et déduit que le sujet ne bouge pas.

Lorsque je bouge ma tête à droite, l’oreille droite envoie au cerveau beaucoup plus d’impulsions que l’oreille

gauche. Le cerveau constate cette différence, devine que le sujet tourne à droite, et dirige vers la gauche

automatiquement pour garder stable l’image sur la rétine.

Si brusquement, j’ai une maladie de l’oreille gauche, le cerveau constate une différence entre les deux oreilles,

même si la tête ne bouge pas. Il interprète cette situation comme un mouvement de la tête vers la droite et

fait un nystagmus droit, ce qui provoque le vertige. Puis si la maladie persiste, le cerveau va s’habituer

(compensation vestibulaire ou plasticité cérébrale).

La rééducation vestibulaire Quand la faire ?

! quand il reste des symptômes après une crise ou à l’arrêt des médicaments

! quand une gêne apparaît dans certaines situations (grands espaces, grands magasins, transport,

hauteur, marche)

Dans quel cadre ?

! 1 fois par semaine: 30 minutes

! par un Médecin ou un Kinésithérapeute

! On commence par un état des lieux de l’équilibration appelé « bilan fonctionnel »

! Le but est d’encourager la compensation vestibulaire grâce à la plasticité cérébrale.

! Elle dure 3 mois environ

Technique

Le but de la rééducation est différent selon le contexte :

! Certains patients ont eu une maladie vestibulaire qui a guéri complètement. Pourtant il reste gêné

car il n’arrive plus à utiliser leur système de l’équilibre comme avant la maladie. Le traitement

consiste à expliquer l’équilibration, à faire des exercices de stimulations optocinétiques et de la

marche les yeux fermés pour reprendre de l’assurance.

! Certains patients ont une maladie qui est stabilisée. Il faut les « éduquer », leur apprendre leur

nouveau schéma corporel centré sur leur « nouvelle oreille ». Les exercices yeux fermés sont

importants ainsi qu’un apprentissage de la perception visuelle lorsqu’on est en mouvement.

! D’autres ont perdu les 2 oreilles de l’équilibre. Là encore un apprentissage est nécessaire. Il faut

apprendre à « substituer » c’est-à-dire à utiliser les autres systèmes de l’équilibration, l’information

vestibulaire n’étant pas disponible. Les autres systèmes sont le système visuel, le système

proprioceptif (sensation articulaire ou tactile) et la conscience (anticipation).

! Enfin, parfois il s’agit d’une maladie dite fluctuante comme certaine maladie de Menière. L’oreille

de l’équilibre fonctionne différemment selon les jours. C’est gênant car le cerveau doit s’adapter

à chaque fois et c’est difficile. On ne peut faire ici de la rééducation que si les crises de

fluctuations vestibulaires avec vertiges sont espacées de 2 à 3 mois. Sinon ce sont les médicaments

ou parfois la chirurgie qui peut améliorer ou guérir ces patients.

Dr Bernard COHEN

46 Boulevard Raspail 75 007 PARIS

Tél 01 46 34 12 00

Conférence du Docteur Peignard de l'hôpital européen Georges Pompidou, sur l'acouphène et sur la pratique de la thérapie comportementale de groupe, lors de l'assemblée générale du CISIC 2008.

Les premiers résultats cliniques concernant les implants cochléaires sont apparus simultanément

aux Etats-Unis, avec un système d’implant cochléaire mono électrode utilisé par le Professeur House et en

France, avec un implant cochléaire multi électrodes utilisé à l’Hôpital Saint-Antoine à Paris, par le Pr

Chouard au début des années 70 ; les seules indications étaient alors les cophoses bilatérales.

A partir des années 80, plusieurs systèmes d’implants cochléaires apparurent et, grâce à la

progression spectaculaire des systèmes électroniques et des biomatériaux en 30 ans, les indications de

l’implant cochléaire se sont considérablement modifiées et élargies. Dans tous les cas, des critères

d’implantation très précis nous permettent de poser des indications chirurgicales en ayant le maximum

d’informations sur l’état audiométrique, médical, chirurgical, radiologique, psychologique et comportemental

des candidats à l’implantation. Si les critères de choix sont différents, c’est incontestablement en ce qui

concerne les critères audiométriques que l’évolution a été la plus grande.

Étaient concernés d’abord, des patients présentant des cophoses bilatérales sans aucun reste

auditif, puis des patients avec des surdités profondes sans aucune audition au-dessous de 100 décibels, audelà

de 500 Hertz et après constat de l’inefficacité des prothèses auditives conventionnelles les plus

puissantes.Avec 6 mois d’essai, et confirmation par une audiométrie vocale avec prothèse et sans lecture

labiale, obligatoirement égale à zéro.

En 1995,après une étude comparative et prospective sous l’égide du National Institute Of Heath

aux Etats-Unis, les indications d’implantation du point de vue audiométriques, se sont considérablement

élargies.Sont alors considérés comme implantables, tous les adultes sourds sévères qui obtiennent au mieux

30 % de reconnaissance correcte, en audiométrie vocale, avec des mots, en listes ouvertes, (en France, les

listes de Fournier et Lafon), sans lecture labiale, avec et sans prothèse auditive .

L’implantation cochléaire devenait donc réalisable pour des surdités sévères, dont la correction par

une prothèse acoustique réglée de façon optimale fournit un taux de reconnaissance inférieur ou égal à

30% ; Il devenait donc concevable d’opérer des surdités incomplètes.

Actuellement, un nouveau consensus apparaît entre les équipes les plus importantes, qui modifie

encore les indications de 1995, admettant la mise en place d’un implant cochléaire en cas de reconnaissance,

en audiométrie vocale, de plus de 3O% de mots, en listes ouvertes et sans lecture labiale.

On s’oriente donc de plus en plus vers l’implantation de patients présentant des surdités sévères,

avec des restes auditifs sur l’une ou les 2 oreilles et dont l’appareillage avec des prothèses conventionnelles

donne, soit des résultats médiocres malgré une courbe en audiométrie tonale correcte, soit des

manifestations d’intolérance aux prothèses et en particulier celles liées aux bruits environnants, ainsi qu’aux

sons aigus ou forts.

On constate dans les indications actuelles que la courbe de l’audition en l’audiométrie tonale perd

de son importance au profit du pourcentage d’intelligibilité en audiométrie vocale et donc, au bénéfice de la

compréhension et du confort sonore.

Cophoses il y a 30 ans, surdités profondes puis surdités sévères en 1995 et maintenant, surdités

incomplètes avec des reliquats auditifs éventuellement utilisables et appareillables sur l’oreille controlatérale.

Un pourcentage très important de patients implantés dans les 10 dernières années, est appareillé

avec un implant cochléaire sur une oreille et une prothèse conventionnelle sur l’autre et il est exceptionnel

que cela entraîne des difficultés de réglage ou une inadaptation.

Se posent actuellement, et elles sont à discuter au cas par cas, les indications concernant les

surdités fluctuantes et en particulier celles qui entrent dans le cadre des maladies de Méniere car outre le

choix du moment de l’implantation qui est parfois difficile à faire, c’est savoir par avance que les réglages

seront parfois plus complexes que pour d’autres étiologies, ce dont le patient doit être informé avant

l’intervention.

Le choix de l’oreille a implanter se fait surtout en fonction des examens audiométriques : en

général, lorsqu’il n’existe aucun reliquat auditif dans les deux oreilles, l’oreille implantée est celle qui

présente les seuils électriques de stimulation de la fenêtre ronde les plus bas, la période de privation

auditive la plus courte ou les meilleures caractéristiques radiologiques et, si des reliquats auditifs sont

observés, c’est la moins bonne oreille qui est choisit à condition que les examens radiologiques l’autorisent.

Les critères audiométriques d’implantation ont été évolutifs au fil des années, mais ils sont précis

et il est essentiel de les respecter, mais il ne faut pas oublier que si les courbes d’audition et les

pourcentages d’intelligibilité sont des éléments obligatoires dans la décision de mettre en place un implant

cochléaire, une ossification de la cochlée, un état maniaco-dépressif, une attente irréaliste ou un manque de

motivation peuvent être parfois de réelles contre indications à l’implantation.

Dr Claude FUGAIN

Lorsque le nerf auditif ne fonctionne plus, il est possible de stimuler plus près du cerveau en utilisant un système d'électrodes différent de celui de l'implant cochléaire. On parle alors d'implant du tronc cérébral. Ces produits sont fabriqués par certains fabricants d'implants cochléaires.

On trouve pas mal d'informations sur Internet en recherchant "implant du tronc cérébral" ou en anglais "Auditory Brainstem Implant"  dans un moteur de recherche tel que http://www.google.fr

Utilisables dans certains cas de surdités de transmissions ou des surdités mixtes avec une cochlée suffisamment fonctionnelle, les implants de l'oreille moyenne peuvent aider lorsque les aides auditives classiques ne suffisent plus et que la surdité n'est pas assez importante pour justifier un implant cochléaire.

Le système le plus connu est le Vibrant Soundbridge. Initialement développé par la société américaine Symphonix en collaboration avec Siemens pour la partie externe, ce produit a été repris par MedEL (l'un des fabricants d'implants cochléaires).

Le Vibrant Soundbridge génère des vibrations et non des sons. Étant directement fixé sur l'un des trois osselets (l'enclume) de l'oreille moyenne, il fait vibrer mécaniquement ceux-ci, de manière pratiquement comparable aux vibrations acoustiques transmises dans l'oreille via le tympan. Ces vibrations acoustiques sont cependant amplifiées afin de compenser la diminution de sensibilité de l'oreille interne.

Vous trouverez d'autres informations sur le site (anglophone) du fabricant :

http://www.vibrantmedel.com

Ce site mentionne une étude sur les 125 premiers patients implantés en France entre 1997 et 2001. La listes des hopitaux ayant participé à cette étude figure sur cette page:

http://www.vibrantmedel.com/Professional/int/Audiologist/Clinic_results.asp?m=0&u=5

Le site http://www.envoymedical.com présente un implant de l'oreille moyenne totalement implantable (sans partie externe) en cours d'évaluation aux Etats-Unis.

Dans certains cas de surdité de transmission ou de surdités mixtes, une prothèse à ancrage osseux peut convenir : ces prothèses fonctionnent en transmettant les vibrations sonores par conduction osseuse. Il existe différents produits, qui diffèrent par exemple sur la manière de réaliser le couplage pour transmettre le son à l'os.

Dans le système BAHA de Cochlear par exemple, la transmission se fait par l'intermédiaire d'une vis en titane ancrée dans l'os derrière l'oreille. Après cicatrisation et consolidation de la liaison entre l'os et la vis, un générateur de vibration couplé à un processeur et à un micro est posé sur la vis. Le son capté par le micro est traité par le processeur qui le transmets aux deux cochlées via le générateur de vibrations puis le crâne.

Vous trouverez de nombreuses informations sur les différents produits disponibles sur le marché sur ce site qui leur est dédié : http://www.infobaha.fr

Retranscription de la conférence du Docteur Sandrine MARLIN à l'assemblée générale CISIC 2004

Je suis Sandrine MARLIN. Je suis généticienne, de formation pédiatre. Je me suis spécialisée en génétique et je m'occupe quasi exclusivement de problèmes de surdité. Je m'occupe à la fois de surdité de l'enfant et de surdité de l'adulte. Je travaille à l'hôpital Trousseau où j'ai une consultation où je vois beaucoup d'enfants et très peu d'adultes. J'ai aussi une consultation dans un service ORL adulte à l'hôpital Beaujon à Clichy. Je travaille également dans une unité de recherche, qui est l'unité de recherche leader sur le plan mondial, dans la recherche des gènes impliqués dans les surdités que ce soit les surdités de l'enfant ou de l'adulte. Cette unité de recherche est dirigée par le Professeur PETIT et elle est située à l'institut Pasteur à Paris.

Rappel sur la génétique.

Je vais essayer de vous parler un petit peu, aujourd'hui, de ce que l’on sait, des origines des surdités et en particulier, des origines génétiques. Pour parler la même langue, il faut avoir le même alphabet. Il faut d'abord comprendre de quoi l’on parle. Donc, je vous ai fait quelques petits rappels sur la génétique. Les gènes servent à 2 choses : ils servent dans la première partie de notre vie, chez l'embryon, à former les organes, et puis, dans la seconde partie de notre vie, à les faire fonctionner. Donc, en fait, la plupart de nos caractéristiques physiques et du fonctionnement de chacun des organes, dépendent de gènes, du fonctionnement des gènes. Ces gènes se transmettent de génération en génération, des parents aux enfants.
Pour chaque gène, on a 2 copies : on a une copie qui vient de notre père et une copie qui vient de notre mère. Donc, à chaque fois, on n'a pas un seul gène, on a 2 gènes qui normalement sont identiques et qui fonctionnent de façon parallèle.
On pense mais c'est très controversé parce qu'on n'a pas du tout fini de découvrir tous les gènes, impliqués dans toutes ces maladies, on pense que l'on a 30000, 40000 gènes. Les gènes se trouvent situés sur des chromosomes et les chromosomes sont dans chacune des cellules au nombre de 46, encore une fois, divisés en paires, donc vous avez 23 paires de chromosomes. Sur chaque chromosome, il y a des milliers de gènes différents. A 23 paires de chromosomes vont une des paires qui détermine le sexe : XX pour les filles et XY pour les garçons.
Donc en fait, ce ne sont pas les gènes qui ont une fonction mère, ce sont les protéines. Chaque gène sert à faire fabriquer, à fabriquer, à faire fonctionner la cellule, à faire synthétiser à la cellule des protéines et ce sont ces protéines qui ont, elles, une action particulière. Donc en fait, ce n'est pas le gène en lui-même, qui a une action, c'est la protéine.
Quand le gène ne va pas être normal, la protéine risque soit de ne pas exister, soit de ne pas être fonctionnelle.

Généralités sur les surdités.

Si l'on parle un peu de généralités dans les surdités, si l'on prend la naissance, il y a 1 enfant sur 1000 à 1 enfant sur 700 qui naissent sourd profond ou sévère, ce qui correspond au déficit sensoriel le plus fréquent qui existe chez l'homme. Si l'on prend l'age adulte, il y a 1 enfant sur 500 qui a une surdité sévère, ce qui veut dire qu'il y a des enfants qui ont des surdités évolutives et qui vont survenir après la naissance. Après il y a d'autres formes, qui touchent l'adulte jusqu'aux dernières décennies de sa vie.
Parmi ces surdités, quelle qu'en soit la date d'apparition, il y a plusieurs origines.

Origines extrinsèques.

Avant, on connaissait principalement, les origines extrinsèques c'est à dire extérieurs. Pour les enfants, il y avait certaines infections pendant les grossesses comme la toxoplasmose, la rubéole, d'autres virus, des souffrances extrêmement importantes à la naissance, puis après.... des méningites, certains médicaments toxiques pour la cochlée, des traumatismes très importants au niveau de la cochlée etc...

Origines génétiques.

Ça, on connaissait mais on ne savait pas du tout que c'était une partie finalement très très faible des surdités puisque depuis 1995, on s'est aperçu de la part génétique des surdités. On connaît mieux la part génétique des surdités de l'enfant que des surdités de l'adulte aujourd'hui, parce que la recherche s'est d'abord intéressée au cas des enfants qui avaient une surdité profonde à la naissance. On pense aujourd'hui que 80 % des surdités de l'enfant sont d'origine génétique, dans les pays où il n'y a pas de problèmes de santé publique, d'infections comme par exemple, en Afrique.
Dans nos pays industrialisés, c'est 80% de la part des surdités et si l'on prend l'adulte, c'est sûrement plus de 50 % mais on ne sait pas encore combien, mais tout ce que l'on sait, c'est que de plus en plus, on découvre des gènes impliqués dans les surdités qui surviennent à l'age adulte.
Parmi ces surdités d'origine génétique, il y en a 2 grandes classes :

- les surdités syndromiques, qui en fait si on prend toutes les surdités, ne représentent pas plus que 10 à 15 %. Ça veut dire que la surdité n'est pas le seul signe, ça veut dire qu'associé à cette surdité, il va y avoir d'autres problèmes, comme des problèmes de rein, de peau , de vision, enfin pleins d'autres problèmes, mais ces surdités sont plutôt minoritaires puisqu'elles ne représentent que 10 à 15 % .

-les surdités seules. Dans la grande majorité des cas, le gène en fait n'a qu'une action qu' au niveau de l'oreille donc la personne atteinte n'a, disons qu'une surdité.

Les surdités syndromiques :
On va parler d'abord de quelques petites surdités syndromiques, juste pour vous faire comprendre que la surdité parfois, peut rentrer dans un cadre de maladie plus globale.
Il existe plus de 500 syndromes différents, plus de 500 maladies différentes dans lesquelles, on trouve une surdité plus d'autres problèmes.
Les autres signes peuvent toucher tous les organes. Par exemple, ça peut être une surdité évolutive associée à une pathologie du rein qui va donner chez certains garçons, des problèmes rénaux très importants allant jusqu'à la nécessité de greffe du rein. Ca peut être par contre des choses complètement anodines comme une mèche de cheveux blancs. Ça peut être des choses plus embêtantes comme des problèmes visuels qui associés au problème de surdité, vont créer un double handicap sensoriel avec des gros problèmes au niveau de l'autonomie de ces personnes.

La plupart de ces surdités se transmettent de cette façon-là.

Modes de transmission

Je vais vous montrer avec des exemples comment peuvent se transmettre dans les familles, ces différents gènes responsables de surdité.

Le mode dominant (une seule copie du gène anormal suffit).

Dans les surdités syndromiques, on retrouve souvent mais pas tout le temps, un mode que l'on appelle dominant , c'est à dire que la personne qui est sourde, est porteuse d'une anomalie génétique qui touche qu'une seule copie du gène qui nous intéresse.

Le syndrome de Waardenburg.
Par exemple, une famille porte un syndrome de Waardenburg. Cela donne une surdité qui peut apparaître à tout age chez l'enfant mais aussi chez l'adulte avec des troubles de la pigmentation. Ça donne des mèches de cheveux blancs ou des cheveux blancs, très tôt avant 30 ans, des yeux de couleurs différentes ou des yeux bleus magnifiques un peu comme la couleur des sièges sur lesquels vous êtes assis, des taches blanches sur la peau, des problèmes de couleurs de la peau et des cheveux
Un papa par exemple est porteur d'une mèche de cheveux blancs mais il n'est pas forcément sourd. Il porte une anomalie sur un des gènes qui donne le syndrome de Waardenburg. L'autre copie est normale. Donc, dans ces maladies là, il suffit d'avoir une anomalie sur les 2 copies pour avoir la maladie.
Sa conjointe, elle, n'a rien. Elle n'est pas sourde, elle n'a pas de problème de pigmentation et ils ont des enfants.
Au hasard, soit le papa transmet la copie qui est normal, et ils auront des enfants qui ne sont pas sourds et qui n'ont pas de troubles de la pigmentation. Soit il transmet le gène qui n'est pas normal, et là, l'enfant aura la même maladie que son père, mais pas forcément les mêmes signes, c'est ça le problème.
C'est à dire que quand on cherche une maladie génétique, il faut non seulement interroger les gens sur l'origine de la surdité : est ce qu'il y a des sourds dans la famille ? Est ce qu'il y a des troubles dans les oreilles ? Mais aussi, sur cette mèche de cheveux blancs etc...
Parce que la maladie génétique ne s'exprime pas forcément de la même façon, chez tout le monde.
Ça, c'est une transmission dominante, c'est à dire que l'on va trouver ça, de génération en génération. On risque par exemple, de retrouver plusieurs sourds dans la même famille

Le mode récessif (les 2 copies du gène sont anormales)

Le plus souvent, cette surdité est ce que l'on appelle récessive, c'est à dire qu'il n'y a pas d'autres problèmes que la surdité.
Chez l'enfant, dans la très grande majorité des cas, cette surdité est transmise de façon récessive c'est à dire autrement que tout à l'heure, parce que là, pour être sourd, il faut avoir les 2 copies du gène anormal
Donc, dans la grande majorité des cas, les enfants qui naissent sourds, ont 2 parents entendants qui ignorent qu'ils ont à la fois, une copie normale d'un gène et aussi une copie anormale d'un gène. Ils ignorent qu'ils ont une anomalie sur le même gène. Donc, ils transmettent tous les deux, cette anomalie à un enfant et cet enfant va être sourd.
Mais, ils peuvent aussi avoir des enfants entendants, il suffit qu'il y ait une bonne copie qui ait été transmise.
Dans la grande majorité des cas de surdité chez l'enfant, les parents sont entendants et il n'y a pas d'antécédents de surdité dans la famille. Personne n'est sourd dans la famille, mais les parents sont porteurs d'une anomalie génétique qu'ils ignorent.
Mais on est tous porteurs d'une bonne quinzaine d'anomalies génétiques que l'on ignore. Mais, en fonction de la fréquence de cette anomalie dans la population générale, on a plus de risques de rencontrer quelqu'un qui a la même chose que soi.
C'est la même chose pour les maladies qui touchent l'enfant, comme par exemple, la mucoviscidose.
Dans la grande majorité des cas chez l'enfant, ça se transmet comme ça. C'est pour ça, que l'on ne retrouve pas du tout de surdité dans la famille, mais pourtant, c'est génétique.
Avant de connaître les gènes sur les surdités, on était incapable chez un enfant qui était tout seul sourd dans sa famille et qui n'avait pas de signes autres que la surdité, de savoir si c'était génétique parce que l'on ne connaissait pas les gènes, donc on pouvait pas savoir.
Maintenant, on connaît un certain nombre de gènes, donc on peut directement, aller faire une prise de sang chez cet enfant et rechercher cette anomalie génétique.

Le mode de transmission liée au sexe.

Il y a un autre mode de transmission de surdité qui est une transmission qui est liée au sexe.

XY (Père) + XXa (Mère avec anomalie a sur un de ces X, mais entendante) :
On obtient comme enfants :
- XX (Fille normale)
- XXa (Fille normale entendante)
- YX (Garçon normal)
- YXa (Garçon sourd car porteur de l'anomalie a)

Je vous ai dit tout à l'heure, que l'on a des chromosomes qui déterminent le sexe, un XX pour les filles et un XY pour les garçons.
Sur les chromosomes X comme sur tous les chromosomes, il y a plein de gènes, donc il y a des formes de surdité qui de la même façon que pour les myopathies dont vous avez certainement entendu parler pour le Telethon, ne touchent que les garçons et qui sont transmises par les mères.
Une femme qui entendant bien, est porteuse sur un de ces chromosomes X d'un gène anormal.
Elle entend bien pourquoi ? parce que son autre chromosome X est normal, donc pas de problème.
Elle fait des enfants avec un monsieur qui lui aussi, entend bien.
Si l'enfant a un Y du monsieur et un X de la mère, normal, il n'a pas de problème. Donc, pas de surdité.
Contrairement à ce que l'on pense dans la population, ce sont les hommes qui déterminent le sexe des enfants. Si le monsieur transmet son chromosome X, il aura des filles. S'il transmet son chromosome Y, il aura des garçons.
Comme il a un chromosome X normal, il ne peut avoir que des filles entendantes. Par contre, certaines de ses filles vont être porteuses comme leur maman, parce qu'elles vont recevoir un deuxième chromosome X qui n'est pas normal.
Donc, ça pourra sauter une génération.
Pour les garçons, ça dépend de ce que transmet la maman. Si elle transmet son chromosome X qui est normal, le petit garçon sera entendant. Si elle transmet le chromosome X qui n'est pas normal, le petit garçon sera sourd.
Donc, en fait, avec 2 parents entendants, on peut avoir des garçons sourds ou des petits garçons sourds mais pas de filles sourdes.
Il y a un gène assez rare, moins de 1 % des surdités, donc c'est rare, qui donne une surdité extrêmement évolutive chez les garçons avec une malformation sur la cochlée, que l'on reconnaît facilement au scanner et qui se transmet toujours comme ça.
On connaît ce gène et donc, on peut le confirmer. Ca donne une surdité qui est souvent précoce mais il arrive que ce soit qu'à l'age adulte que ça se déclenche. Mais, en général, c’est une surdité extrêmement évolutive, avec des garçons qui ont une surdité profonde assez rapidement. C'est une surdité qui est difficilement implantable, parce qu'il y a une telle malformation sur la cochlée que les chirurgiens ne sont pas très chauds pour aller mettre un implant cochléaire.

Dans les surdités de l'adulte isolé, le mode de transmission de l'anomalie génétique est le plus souvent celui que je vous ai cité tout à l’heure, c'est à dire une transmission dominante. En effet, souvent dans les gènes que l'on a trouvé dans les formes familiales qui touchent une surdité évolutive de l'adulte, on trouve souvent des antécédents dans la famille et souvent, ça se transmet de génération en génération, mais pas forcement avec la même sévérité. ça peut être quelqu'un qui est devenu sourd à 30 ans ou un autre à 50 ans ou un autre à 60 ans...., et pourtant, c'est la même anomalie génétique .

Les gènes de la surdité.

Aujourd'hui, où est ce que l'on en est ?
Le premier gène de surdité isolée sans autre anomalie, a été découvert dans notre laboratoire en 1995.
Aujourd'hui, on en est à 35 chez l'adulte et l'enfant confondus, et on pense en avoir au moins 70, au moins car parce qu'il y a encore des familles pour lesquelles ça ne correspond pas. On pense qu'il y en a bien une bonne centaine.
Le problème, c'est d'arriver à trouver des petits signes qui permettent de différencier chez une personne telle et telle atteinte parce que vous avez des gènes qui ont des fonctions tellement semblables, qu'en fait, lorsqu'on voit la surdité, on n'arrive plus à savoir si c'est le gène x ou si c'est le gène y qui fait défaut.
Une des grandes parties de mon travail qui me tient très à coeur, c'est d'essayer de trouver les petites choses qui vont permettre de savoir dans quelle direction je dois aller.
Je vais vous parler de quelques gènes pour vous montrer un petit peu, des exemples de ce que l'on fait aujourd'hui.

Le gène de la connexine 26.

Chez l'enfant, il y a un gène très important, majoritaire que l'on a découvert en 1999, qui est le gène de la connexine 26.
Ce gène donne une surdité précoce avant l'apparition du langage mais parfois évolutive dans 20 % des cas. Sa présence si l'on prend tous les enfants sourds, correspond à 30 % de la surdité chez l'enfant. C'est énorme ! Si vous faites des prises de sang à tout le 14ème arrondissement, vous allez trouver 3 personnes sur cent qui sont porteuses d'une anomalie sur ce gène, c'est à dire qu'ils ont une bonne copie et une mauvaise copie.
Ils sont entendants, porteurs d’une anomalie génétique.
C'est une des anomalies génétiques les plus fréquentes que l'on connaisse quelque soit la maladie. C'est aussi fréquent que la mucoviscidose !
Ca donne une surdité précoce qui peut être de toutes sévérités : profonde, sévère, moyenne etc.... Il n'y a pas de signes associés. Ces enfants n'ont pas de vertiges et à l'age adulte, il n'y a pas de vertiges non plus.
Il y a parfois des acouphènes à l'age adulte mais c'est plutôt rare.
Il n'y a pas de malformation sur la cochlée quand l'on fait un scanner.
C'est un gène très important et très intéressant pour le développement de traitements futurs pour les surdités de l'enfant.

Le 2ème gène responsable : celui qui peut être lié à des anomalies de la thyroïde : le syndrome de Pendred.

Le 2ème gène responsable de surdité de l'enfant est un gène qui peut à la fois donner une surdité isolée, c'est à dire sans autres problèmes mais aussi une surdité associée à des anomalies de la thyroïde.
La thyroïde est une glande, qui pour l'enfant, permet d'avoir une croissance normale et une intelligence normale, et qui après régule beaucoup de nos fonctions générales. Quand elle dysfonctionne, elle peut gonfler et donner un goitre.
Cette surdité est souvent la à la naissance, mais elle peut apparaître dans les dix premières années de vie.
Elle est souvent fluctuante c'est à dire que le niveau n'est pas constant. Ces enfants peuvent avoir une chute de l'audition puis une remontée, puis une chute, puis une remontée, et cela peut être même, dans la même journée.
S'associe à cette surdité une malformation que l'on repère sur le scanner et qui donc, oriente la recherche vers ce gène particulier.
Les 2 parents sont porteurs mais ils sont parfaitement entendants. Ca représente dans la forme associée, à peu près 3%, mais si on prend la part de ce gène dans les surdités sans autres problèmes, c’est environ 6%.
Ça fait apparaître que les gènes responsables de la surdité représentent une toute petite partie de l'ensemble des gènes. Ca nous n’aide pas nous, généticien, parce qu'un gène à rechercher, va toucher une toute petite partie de la population.
Donc pour rechercher un gène en cause, ce n’est pas facile et pour développer un traitement, c'est encore plus difficile ! Parce que plus on s'adresse à une population faible, plus on a de difficultés.
Autant pour la connexine 26, ça touche beaucoup d'enfants et on a des chances de pouvoir peut être un jour, développer un traitement, autant pour les autres formes, ça sera encore plus difficile.

Les anomalies sur les gènes des mitochondries, pouvant être déclenchées par la prise des antibiotiques de la famille des aminosides.

Maintenant, je voudrais vous parler de 2 formes de l'adulte, parce qu'elles sont intéressantes sur le plan de ce que cela donne.
Dans vos cellules, vous avez 2 sortes de gènes :
- les gènes dont vous entendez parler sans arrêt à la télévision, qui sont les gènes qui sont sur les chromosomes et qui servent à faire la plupart des protéines
- les gènes des mitochondries.
Vous avez une autre partie de la cellule qui s'appelle la mitochondrie.
Cette mitochondrie, c'est une sorte de centrale électrique de la cellule qui fournit l'énergie à la cellule et en particulier au noyau dans lequel il y a le chromosome.
C'est donc, en fait une partie de notre cellule qui va servir les autres gènes.
Cette mitochondrie a des gènes particuliers qui sont différents de ceux que l'on trouve au niveau des chromosomes.
Ce sont des gènes essentiels puisqu'ils fournissent l'énergie à la cellule. Sans énergie, la cellule dégénère.
Ces mitochondries, on sait qu'elles peuvent être impliquées dans beaucoup de pathologies et en particulier, les pathologies neurologiques graves de l'enfant.
Elles ont une particularité au niveau de leur transmission : c'est que, quand le spermatozoïde pénètre dans l'ovule, il n'y a pénétration que du noyau. Il n'y a pas de mitochondries de l'homme qui pénètre dans l'ovule de la femme.
Donc, en fait, quand on a une anomalie d'une mitochondrie, seules les femmes peuvent la transmettre, puisque les hommes ne peuvent pas transmettre cette anomalie par les spermatozoïdes.
Par contre, les femmes peuvent la transmettre à tous leurs enfants puisque a priori, il y a des mitochondries anormales dans tous les ovules.
Donc c'est une transmission maternelle exclusive mais souvent, beaucoup d'enfants sont atteints.
Pourquoi je vous parle de cette anomalie génétique, c'est parce qu'on connaît plusieurs anomalies de la mitochondrie qui donnent des surdités de l'adulte, surdités qui sont très souvent évolutives, avec parfois des acouphènes, et en particulier, une surdité qui est aggravée ou même, déclenchée par la prise d'un antibiotique.
Ces antibiotiques sont des aminosides qui sont des traitements que l'on donne pour des infections graves, par voie intramusculaire ou intraveineuse.
Ces antibiotiques sont toxiques pour la cochlée de toute façon.
Donc si on les donne à fortes doses chez l'humain ou chez l'animal, ça détruit les cellules dans la cochlée.
Mais, donné à des doses normales à quelqu’un, l'on va dire qui n'a pas d'anomalies génétiques, ça ne va pas lui entraîner de surdité, si c'est donné à une dose normale, avec une fréquence normale.
Par contre, si cette personne est porteuse de cette anomalie génétique, c'est comme si on multipliait la dose par 1 000000. Donc, là, il va y avoir destruction des cellules de la cochlée et cette personne va devenir sourde.
D'où l'intérêt de dépister cette surdité, parce que si cette maman est porteuse d'une surdité due à cette anomalie, il ne faut SURTOUT PAS que ses enfants soient traités avec ces antibiotiques là, car ils peuvent développer une surdité profonde d'emblée suite à une injection.
Cela permet de faire de la prévention.
On connaît d'autres anomalies de la mitochondrie qui donnent des surdités de l'adulte, sans particulièrement prise d'antibiotiques.

Le gène COCH.

Pour finir, parce qu'on pourrait y passer la journée, avec un catalogue, mais je pense que c'est pas intéressant de faire un catalogue, je voulais juste vous parler de ce gène la parce qu'il donne quelque chose de très particulier, sur le plan des signes : c'est un gène qui s'appelle COCH.
C'est un gène qui donne une surdité de l'adulte qui commence vers l'adolescence et qui peut apparaître plus tard.
C'est une surdité évolutive et surtout, elle s'accompagne de très grands vertiges.
C'est un gène qui est présent dans les 2 parties de l'oreille interne.
Dans l'oreille interne, il y a 2 parties : l’organe de l'audition qui est la cochlée et l'organe de l'équilibre qui est le vestibule.
Dans le vestibule, il y a une sorte de gel, un peu comme le gel que l'on met sur les cheveux, et des sortes de cristaux qui sont sur ce gel et qui permettent en fait, d'avoir un bon équilibre quand vous faites des mouvements de la tête ou des mouvements du corps.
Ce gène coach exprime une protéine qui existe au niveau des cellules de la cochlée mais aussi au niveau de toutes les cellules du vestibule.
Quand cette protéine ne marche pas, vous avez à la fois, une surdité et des acouphènes dus à des anomalies de la cochlée, mais aussi, et cela de façon très importante, des vertiges dus à des anomalies vestibulaires.
C’est des grands vertiges avec des gens qui ne tiennent pas debout. Ils sont obligés de se coucher.
Ca fait penser à une maladie que l'on appelle la maladie de Ménière qui elle aussi, s'accompagne de grands vertiges. En fait, ce sont 2 choses différentes mais comme l'aspect clinique peut se ressembler, parfois l'on a pris l'une pour l'autre.
Cette protéine, elle existe dans le ciment qui existe entre les cellules de la cochlée, qui est la matrice extracellulaire et qui est une sorte de ciment qui joint les cellules entre elles aussi bien dans la cochlée que dans le vestibule.

Pourquoi faire de la recherche sur les origines génétiques de la surdité ?

Dans la vie, moi, mon intérêt, c'est de pouvoir aider les gens et les médecins qui prennent en charge les adultes et les enfants sourds, en cherchant la cause.
Cela sert à quoi de chercher la cause ?
Ça sert à mon avis : on ne peut pas bien prendre en charge une maladie et on ne peut pas bien accepter une maladie sans en connaître la cause.
A mon avis, c'est très important et la plupart des gens, pas tous, mais la plupart, posent des questions à savoir pourquoi ? , pourquoi je suis sourd ? , pourquoi mon enfant est sourd ?
Ca c'est la première chose.
Deuxièmement,ça permet d'éliminer d'autres problèmes, parce que je vous ai dit que parfois malheureusement, on découvre d'autres anomalies associées. Ces anomalies peuvent souvent être traitables.
Ca permet de faire de la prévention chez les autres membres de la famille. Ca permet de savoir comment se transmettent ces surdités mais ça n'amène pas de prise en charge, ça n'amène pas un traitement car on ne connaît pas encore de traitements biologiques de ces maladies.
Nous, on est intéressé de savoir par exemple, s'il y a des formes qui répondent mieux à l'implant cochléaire en fonction de la cause de cette surdité.
On peut imaginer que certaines surdités répondent mieux à l'implant en fonction en fait, de l'anomalie exacte qui est la cause de la surdité.
Nous on est en train de faire un travail mais ça demande extrêmement de travail, énormément de passion et énormément de recul, en particulier chez l'enfant. Parce qu'il faut que ce soit des enfants qui aient été implantés au même age, que ces enfants soient à peu près, dans le même mode éducatif, que ces enfants soient, à peu près, dans le même mode socioculturel etc., pour pouvoir les comparer et de voir si grâce à la génétique, on pourrait mieux implanter, avoir des meilleures indications d'implants cochléaires.
Ca commence chez l'enfant mais ça pourra éventuellement, peut être se faire plus tard chez l'adulte.
Aujourd'hui, évidemment, découvrir un gène, ça veut dire effectivement découvrir la protéine qui est derrière, ça veut dire étudier le rôle de cette protéine dans l'oreille,
ça veut dire créer des animaux qui vont avoir la même anomalie pour essayer de comprendre à quoi sert cette protéine pour essayer éventuellement dans l'avenir, de trouver un traitement.
Mais, il faut bien vous dire qu'aujourd'hui, on en est qu'à la première petite pierre.
Ca ne fait même pas 10 ans que l'on a découvert le premier gène responsable de surdité.
La génétique sur le plan de la médecine n'est qu'un embryon.
La génétique des surdités, alors là, c'est carrément à un stade d'une cellule. C'est vraiment tout bébé, tout bébé !
Donc, effectivement, le but dans l’avenir : on ne travaille pas forcément pour trouver des gènes, on travaille surtout pour pouvoir trouver des solutions, mais on n'en est pas là pour l'instant.

Questions de membres de l'assemblée.

Est-ce que par exemple, s'il y a un enfant dans une famille qui a une anomalie de la connexine 26 et que les parents souhaitent une autre grossesse, est-ce que l'on peut faire un test pendant la grossesse pour savoir si cet enfant va être sourd ?

Sur le plan technique, ça ne pose pas de problèmes.
Sur le plan éthique, ça pose des problèmes.
En France, la loi sur la médecine foetale, dit que l'on a le droit de proposer un diagnostic anténatal et donc de faire éventuellement, une interruption de grossesse pour une maladie d'une particulière gravité. Ce sont les termes de la loi.
Le problème est de savoir si l'on considère qu'une surdité isolée sans autre handicap, est d'une particulière gravité.
Ce problème est un problème majeur qui ne touche pas que la surdité, puisqu'il touche d'autres maladies et pour moi, je ne peux pas répondre de façon universelle. Je pense qu'il n'est pas souhaitable qu'il y est une liste de maladies pour lesquelles on ait le droit de faire un diagnostic anténatal et d'autres pour lesquelles on n'aurait pas le droit, parce que je pense que toute maladie dans une famille, dans un contexte différent, peut être vécue et avoir des conséquences différentes.
Moi, je reçois les parents, je reçois des adultes sourds et je pense que chaque personne est différente.
Moi, je ne suis pas là pour donner une éthique aux gens. On a chacun notre propre éthique mais je ne suis pas là pour l'imposer aux autres. J'ai pas non plus une vision paternaliste de la médecine donc, je n'impose pas ma vision mais je suis là pour qu'il y ait un dialogue et que l'on voit les choses les unes après les autres.
Pour vous donner la réalité des choses, en France, c'est une pratique qui n'est encore, pas du tout répandue.
Moi, je travaille avec un centre pluridisciplinaire de médecine foetale dans lequel il y a les maternités de Saint Antoine, de Tenon, de Rothschild etc...., dans lequel, on discute de la nécessité d'un diagnostic anténatal.
Soit un gynécologue trouve une anomalie pendant la grossesse, soit des parents viennent nous voir parce qu'ils ont déjà un enfant atteint d'une maladie génétique et souhaitent avoir un diagnostic pendant la grossesse.
Après on présente le dossier à l'ensemble des personnes qui font parti de la commission et qui sont des gynécologues, des pédiatres, des généticiens pour savoir si le centre est d'accord pour faire ce diagnostic.
D'accord, ça veut dire qu'il faut trouver un gynécologue qui soit d'accord pour faire la ponction et prendre le risque de faire une fausse-couche parce que ça arrive, un biologiste qui soit d'accord pour faire l'analyse et un gynécologue qui soit éventuellement d'accord pour interrompre une grossesse si les parents le souhaitent.
Donc, en fait, ça dépend un peu de chaque centre parce que c'est effectivement différent et je pense que plus on est spécialisé dans une pathologie, plus je pense, l'on est à même de pouvoir comprendre les problèmes de chacun.
Donc, techniquement, c'est possible mais maintenant, éthiquement, c'est du cas par cas.
Moi, ça m'est déjà arrivé, ça m'est arrivé dans plusieurs circonstances, et c'était à chaque fois, des circonstances particulières. Ca m'est arrivé dans plusieurs cas de couples qui en fait, avait une amniocentèse pour un autre problème ( pour savoir s' il y avait une trisomie 21 ) et qui voulait savoir si leur enfant était sourd.
En général, ça ne pose pas trop de problèmes. Ca m'est déjà arrivé pour des foetus pour lesquels il y avait une autre malformation associée, qui n'avait rien à voir avec la surdité (malformation cardiaque), avec un pronostic pas très sur et des parents qui avait déjà, un parent sourd et donc, malformation cardiaque plus surdité, ça faisait un peu beaucoup. Les parents avaient demandé et ça avait été accepté.
Et pour une grossesse qui avait été mise en route par des parents qui ne voulaient pas de diagnostic anténatal à priori. Ca était une grossesse gémellaire avec des jumeaux et donc les parents sont venus en me disant : " un enfant sourd d'accord, 3 d'un coup, ça nous dépasse ! Donc, ça, ça était accepté.
Jusqu'à aujourd'hui, à ma connaissance, il n'y a jamais eu d'interruption de grossesse. Les parents pour lesquels j'ai annoncé que le bébé était sourd, ont gardé les grossesses.
Je vous réponds avec mon expérience mais, il faut savoir qu'il y a d'autres centres pour lesquels ça aurait été refusé. C'est sûrement une question d’éthique !

Est ce qu'une surdité associée à une maladie de Hirschsprung, qui est une maladie du colon avec une malformation vertébrale et des problèmes génitaux, peut être dus à la même cause ?

Ça peut être du tout à fait, à la même cause.
Il y a des maladies pour lesquelles la surdité n'est pas l'anomalie la plus majeure.
Il y a des enfants qui ont souvent une forme du palais et un tout petit menton. Mais, parmi ceux-là, il y en a 1/3 qui ont une maladie qui donne une surdité qui évolue et à l'age adulte, elle continue à évoluer avec une très forte myopie.
Il faut faire très attention car il y a des syndromes qui vont toucher 1 enfant sur 10 000 voire 1 enfant sur 150 000, mais il ne faut pas penser systématiquement, que quand l'on a 2 problèmes, il y a toujours une seule cause.
On a tendance, nous, généticiens, à tout mettre dans la même enveloppe. On a souvent raison, mais parfois il faut voir les choses de façon différente, les dissocier.
Je vous expliquais tout à l'heure qu'il y avait 1/3 des surdités de l'enfant qui étaient dues à la connexine 26.
J'ai un certain nombre de patients et j'en ai de plus en plus, des petits garçons, qui malheureusement, accumulent 2 pathologies : une pathologie qui n'est pas si rare que ça, qui est la connexine 26 qui les rend sourd et une autre pathologie génétique plus ou moins rare comme la trisomie 21, la mucoviscidose, des pathologies très, très rares...
Il faut savoir, être sur que cette surdité rentre bien dans ce cadre. Il faut savoir, être sur que cette surdité rentre bien dans ce cadre; Il faut savoir dire si ça colle pas bien avec l'apparition de la surdité, si là, il y a une malformation qui ne colle pas avec etc... Ah ! ça, ça pourrait être 2 choses différentes.
Donc, il faut avoir les 2 buts.

Peut-on faire du conseil génétique préconceptionnel ?

On peut tout à fait, si on connaît l'anomalie (il y a des choses que l'on connaît et d'autres que l'on ne connaît pas encore...), donner un conseil à un couple pour savoir s'il y a un risque d'avoir un enfant sourd. Ca oui !
Il y a une autre technique dont je ne vous ai pas encore parlé : c'est le diagnostic préimplantatoire.
C'est une méthode qui permet de faire un choix parmi les embryons que l'on implante dans les familles qui ont une maladie génétique déjà connue.
Par exemple, imaginez une famille qui a déjà, un premier enfant qui a la mucoviscidose. Ils font le test à la grossesse et malheureusement, cet enfant a la mucoviscidose. Ils interrompent la grossesse. C'est très lourd sur le plan psychologique !
Donc, ils vont faire appel à cette technique qui consiste à faire une fécondation in vitro (une fécondation hors du corps humain).
Au stade du tout petit embryon, il y a 6 cellules. On va prélever sur chacun des embryons, une petite cellule pour l'analyser sur le plan génétique pour savoir si cet enfant est atteint ou ne l'est pas; Et on ne réimplante que les embryons qui ne le sont pas.
En France, parce que cette technique est nouvelle, elle est réservée uniquement à des maladies extrêmement graves, mortelles ou extrêmement invalidante mais c'est peut être une technique qui sera dans l'avenir, une technique que l'on pourra utiliser pour ne plus avoir ce problème d'interruption de grossesse. Mais, ça pose d'autres problèmes éthiques (un problème de choix) mais ce ne sont pas les mêmes.
Ceux sont des techniques que l'on pourra éventuellement utiliser pour des pathologies moins invalidantes.
J'ai déjà, un couple de mes patients qui est allé faire un diagnostic préimplantatoire pour la connexine 26 en Belgique parce que cette technique n'est pas possible en France et depuis, ils ont eu des petits jumeaux entendants....

Un gène normal à la naissance, peut il par la suite devenir anormal ?

Dans les maladies comme les maladies qui touchent les enfants ou des adultes et qui sont évolutives, ce sont des anomalies que l'on porte dès la conception;
Par contre, il y a des anomalies génétiques très peu connues qui sont à l'origine de cancers.
Donc les 2 sont possibles mais ça donne pas le même type de pathologie, mais la surdité par exemple, est toujours une anomalie que l'on porte en soi, dès le départ, même si elle se développe qu' à l'age adulte.
On peut imaginer par exemple, une protéine qui existe mais qui marche mal. Au départ, ça marche car il y a un stock de protéines quand même suffisant et les cellules fonctionnent. Et puis, au bout d'un moment, il y a un phénomène que l'on appelle toxique, la cellule s'affaiblit et, finalement, elle meurt. Et donc, apparaît cette surdité.
C'est pour ça qu'il y a des choses qui peuvent survenir qu' après un certain nombre d'années.
C'est vrai aussi, pour beaucoup de maladies neurologiques. Vous avez entendu parler des maladies de Parkinson, d'Alzheimer, de la schizophrénie etc. Il y a beaucoup de causes génétiques à ces maladies, et ce sont des maladies pour lesquelles les gens portent des anomalies des le départ;
- Soit ils portent cette anomalie et il y a un facteur extérieur qui est revenu dessus, par exemple, ils ont mangé quelque chose de spécial, ils ont rencontré un virus, ce qui fait, qu'ils développent la maladie après alors qu'ils avaient pu ne pas la développer.
- Soit c'est une accumulation de problèmes, au fur et à mesure qu'ils font ces toxiques et que l'organe petit à petit ne fonctionne plus;
Pourtant, ils ont cette anomalie dès le départ !
C'est très intéressant parce qu'essayer de comprendre pourquoi ça dégénère, ça veut dire aussi avoir une idée pour pouvoir stopper cette anomalie.
Alors que chez une surdité de l'enfant, qui est là des les 5 premiers mois de grossesse, on aura plus de mal car si ces enfants naissent avec un capital de cellules qui ne fonctionnent pas, ça devient beaucoup plus difficile de les faire re-fonctionner.
Il y a très peu de cellules dans la cochlée qui permettent d'entendre, ce sont des petits bijoux. C'est très précieux donc, on dit que si déjà, le mal est fait à la naissance, ça va être beaucoup plus dur.
Sur les surdités de l'adulte moi, je pense que l'on a beaucoup plus de chances de trouver des thérapeutiques génétiques qui vont permettre de ralentir ou de stopper l'évolution de la maladie.

Est-ce qu'une surdité de l'oreille peut donner une surdité de l'enfant ?

Ça ne donnera pas une surdité de perception profonde. Les infections (genre otites etc...) lèsent le tympan. L'infection, ça donne des otites aigues au niveau de l'oreille moyenne, c'est à dire derrière le tympan ou sur les osselets. A force, ça peut entraîner des problèmes d'otites chroniques qui vont léser le tympan et les osselets, voire léser derrière, mais ça commence par un problème au niveau de la transmission du son. Donc, ce n'est pas un problème de cochlée pur, dès le départ.
Chez les enfants c'est très rare que des surdités de perception s'accompagnent d'anomalies de cellules de la cochlée, dues à des infections sauf si une méningite passe l'infection directement aux cellules de la cochlée par voie veineuse. Mais, ça ne passe même plus par l'oreille.

De génération en génération, est-ce que les surdités d'origine génétique peuvent s’arranger ?

Non. Une anomalie génétique ne se corrige jamais spontanément, par contre, ça peut s'aggraver .Elle peut ne pas être transmise, mais si elle est transmise, elle ne se corrige jamais.

Ou s'arrêter ?

Ça peut s'arrêter à une génération si tous les enfants ont reçu un gène normal, mais dès qu'il y en a un qui a reçu le gène anormal, il peut lui même, le transmettre.
par contre, il y a une anomalie génétique mais ce n'est pas encore connu dans le phénomène de la surdité, mais surtout, dans le phénomène de la neurologie, qui s'aggrave de génération en génération.
En fait, dans les surdités, les anomalies génétiques, c'est une faute d'orthographe. Le gène, c'est une phrase avec 4 lettres A, T, C et G. L'anomalie génétique, c'est comme si vous faisiez une faute d'orthographe, remplacer un A par un T par exemple.
Mais, il existe des anomalies génétiques par exemple, dans les anomalies neurologiques de l'adulte pour lesquelles, ce n’est pas des fautes, mais des répétitions.
C'est à dire que le même mot va se répéter 10 fois. Si vous répétez ce mot 10 fois, vous êtes normal. Si vous répétez ce mot 50 fois, vous êtes normal mais vous pouvez avoir des enfants atteints. Si vous l'avez 100 fois, vous êtes malade et vous avez une maladie grave. C'est une maladie où la transmission peut s'aggraver parce que le nombre de copies peut augmenter avec la transmission.
Mais, ça n'existe pas dans les surdités ou du moins, peut être que ça existe, mais on ne connaît pas ce phénomène dans les surdités.

Si la mère a un test pendant la grossesse qui révèle que l'enfant porte la toxoplasmose, peut on le soigner pendant la grossesse ?

Il y a des traitements. On suit bien la maman et on traite le bébé.

Et si elle ne s'en aperçoit pas, est-ce que c'est transmissible de génération en génération ?

Non. C'est une maladie infectieuse et ça ne touche pas les gènes.
La toxoplasmose ne donne jamais une surdité toute seule. Ça donne des signes neurologiques et des troubles visuels surtout.
Mais la toxoplasmose, c'est une cause rarissime de surdité.
C'est comme la rubéole. La rubéole, on l'a mise à toutes les sauces. Les adultes qui sont nés,il y a 30 ou 40 ans, sourd profond, nombreux sont ceux à qui on a dit qu'ils avaient eu la rubéole alors que la mère n'avait jamais eu de fièvre et qu'ils ont juste une surdité. C'est pléthore !
Le nombre d'adultes de 40 ou 50 ans qui viennent me voir en me disant : " je veux savoir pourquoi je suis sourd, mais en fait, j'ai eu la rubéole pendant la grossesse", et à qui je trouve une anomalie génétique, j'en ai plein les wagons.
Une personne qui n'a qu'une surdité, elle ne peut pas avoir eu la rubéole pendant la grossesse !
Une rubéole congénitale, ça touche beaucoup de choses et en particulier, l'oeil et le cerveau;
Une surdité profonde isolée avec des enfants qui apprennent à lire, à écrire et qui n'ont pas de problème d'attention, qui n'ont pas de problèmes visuels, pour moi, c'est pas la rubéole, jusqu'à preuve du contraire.

Question du Professeur Meyer, ORL implanteur:
Je pense qu'il y a beaucoup de personnes ici qui ont été suivies à Saint Antoine et donc que j'ai pris en charge.
J'ai proposé à certains seulement et pas à d'autres (je parle d’adultes), d'avoir une consultation génétique; certains y sont allés, d'autres pas.
Est-ce que j'ai tord de ne pas le proposer systématiquement ?
Est-ce qu'il faut sélectionner les gens en fonction de leur age (s'ils veulent avoir des enfants) etc...
Quel doit être l'attitude de l'ORL implanteur ?

Pour moi, la recherche de la cause, ça fait parti de la prise en charge.
Donc moi, je dirais que la recherche de la cause, ça fait parti de la prise en charge. Donc, à mon avis, il faut proposer à tout le monde et systématiquement. Après, si les gens veulent savoir, ils viennent, sinon ils ne viennent pas. Je ne dis pas que c'est une obligation, je dis seulement que ça existe.
Comme les gens ne savent pas, c'est le rôle de l’ORL et du pédiatre de dire que l'on peut rechercher la cause de la surdité.
Leur dire : "on ne trouvera peut être pas, mais si ça vous intéresse !......"
Au départ, je voyais beaucoup de parents d'enfants sourds et maintenant, je vois beaucoup d'adultes.

Est-ce qu'il faut proposer ça pour des patients dont on pourrait soigner la pathologie avant être implanté puisque quelques fois l'origine de la surdité peut être trouvée ?

Moi, pour sauver, je n'ai pas de traitement à proposer, mais de la compréhension. C'est comprendre pourquoi. Est-ce que les enfants risquent être sourd ? Est-ce que l'on peut découvrir une autre pathologie qui va exister ? Quelle va être l'évolution ? Ca aide.
par exemple, des enfants naissent avec une surdité moyenne, certain vont toujours avoir une surdité moyenne et d'autres, vont devenir sourd profond. C'est intéressant pour les parents et pour l'équipe de savoir si cette surdité risque de s'aggraver et dans quelle proportion.
Par contre, je n'ai pas aujourd'hui, de traitement à proposer.
il y a des personnes pour qui ça va être important de savoir pour comprendre. Mais il faut bien comprendre que ça ne va pas changer la prise en charge, aujourd'hui.

Propos du Professeur Meyer :

Si le docteur Marlin me dit, c'est génétique, elle ne peut pas traiter, et si elle me dit ce n'est pas génétique, je ne sais pas traiter.
Voila la réponse, on ne sait pas traiter. Et c'est pourquoi les études génétiques ont été commencées et c'est une des raisons pour lesquelles, on ne propose pas systématiquement. Si c'était important pour vous, bien sur que ça ferait obligatoirement parti du bilan.

Dr Marlin :

Ca permet dans mon expérience, surtout chez l'enfant, de découvrir d'autres pathologies qui, elles sont traitables. Ca, c'est très important.
Mais aussi de donner des conseils génétiques : comment vont être les enfants et les petits enfants ?
Il y a beaucoup de gens pour lesquels le fait de savoir, de mettre un nom sur un problème pour savoir qu'il n'y a pas de traitement, est très important
je peux prévenir quand il y a des facteurs extérieurs comme par exemple la prise d'antibiotiques dont je vous ai parlé tout à l'heure. Ca m'est déjà arrivé dans plusieurs familles et là, j'étais super contente.
Si par exemple, le fait d'avoir l'anomalie génétique ne va pas forcément développer la surdité mais que si vous manger des choux-fleurs ou que si vous prenez des aminosides, ça va vous déclencher cette surdité, c'est super important. Ca permet de faire de la prévention.
J'ai eu une maman pas sourde, qu'un pédiatre par un super réflexe, m'a adressé. Elle a 3 filles qui ne sont pas sourdes, mais le pédiatre en l'interrogeant sur sa famille (elle vient de Madagascar), a appris qu'elle avait 10 frères et soeurs sourds sur 11 ou 12.
Et cette dame est porteuse de cette anomalie. Elle, elle n'est pas sourde mais il ne faut pas qu'elle prenne ces antibiotiques et ses enfants non plus ! Et aujourd'hui, on peut vivre sans prendre des aminosides.
Et ses enfants, il faut les suivre aussi et ne pas les laisser dans la nature comme ça.

Est-ce que la science va permettre d'arrêter l'apparition de maladies génétiques ?

Si par exemple, on autorisait les diagnostics préimplantatoires ou l'interruption de grossesse pour les surdités dues par exemple, à la connexine 26, on pourrait dire que ça va être arrête que, ce soit des enfants sourds qui naissent.
C'est faux.
La plupart du temps, les parents sont ignorants qu'ils ont un problème génétique. Pour pouvoir éviter un autre enfant sourd, il faut qu'il y en ait déjà un premier qui naisse.
C'est le grand argument d'un certain nombre de sourds de la communauté sourde : " vous allez faire disparaître les sourds de la terre ! ". C'est faux puisqu'on peut être tous porteur de cette anomalie génétique, faire des enfants avec quelqu'un d'autre qui a la même sans le savoir.
Et, il y aura toujours des enfants sourds qui naissent, même si, l'on fait pour les familles dans lesquelles, il y a eu déjà, un enfant sourd, des interruptions de grossesse pour les grossesses d'après.

Que pensez-vous du clonage ?

Il y a 2 clonages différents :

- le clonage thérapeutique.
Mon avis à moi de chercheur et de généticienne : j'estime que si l'on peut éventuellement remplacer un organe (foie, rein) par un clonage thérapeutique, pourquoi pas ?

- le clonage reproductif.
Alors là, ça devient extrêmement dangereux car il faut mettre des limites, et choisir des limites c'est pas facile, surtout que chacun a ses limites.
Il y a des maladies pour certains, qui ne sont pas des maladies pour d'autres.
Il y a des choses invivables pour certains qui sont très acceptables pour d'autres.
Je me souviens d'une maman qui a une maladie qui touche les os, un peu comme Mimi Matty (1m20 environ), qui est une maladie génétique qui est apparue chez elle, par accident car ses parents sont de taille normale.
Cette femme est extraordinaire et elle ne considère pas sa maladie comme un handicap pour elle. Elle considère que c'est pas une maladie, mais pourtant, elle a demandé des interruptions de grossesse car elle m'a dit : " je ne sais pas comment il va le vivre ". Donc moi, je ne peux pas choisir à sa place. Mes parents m'ont pas choisie et moi, j'ai la possibilité de choisir et donc, je choisis la vie la plus normale, entre guillemets. Et, elle n'a eu que des grossesses normales après.

Je me souviens aussi d'une femme qui était venue me voir en consultation génétique parce que depuis la naissance, elle n'avait plus de cheveux. Elle était chauve, et à priori, c'est un handicap très très mineur.
Ce qui n'empêche que cette femme ne voulait pas d'enfants chauves et à fait faire des diagnostics anténataux, car elle ne voulait pas que ses enfants vivent le même drame psychologique, qu'elle avait vécu. Ce drame, elle le vivait très mal, comme quoi, c'est très compliqué !

Est-ce que ça peut sauter des générations ?

Non, ça ne saute pas de génération. On peut avoir l'impression que ça saute une génération parce que les signes sont mineurs.

Par exemple, le syndrome de Waardenburg:
Avoir l'anomalie génétique peut donner une surdité profonde à la naissance mais ça peut donner aussi de superbes yeux bleus.
Qu'est-ce qui pourrait vous faire penser que cette maman qui a de superbes yeux bleus mais qui entend parfaitement bien et qui n'a pas de mèches blanches, porte cette anomalie génétique et que c'est cette même anomalie génétique qui chez cet enfant qui a les yeux marrons, va lui donner une surdité profonde ?
Elle s'exprime de la même façon, mais la maman a une forme mineure de cette anomalie et l'enfant, une forme majeure.

C'est pareil pour la famille malgache de tout à l'heure.
Cette dame qui porte cette anomalie génétique, qui est la même que ses frères et soeurs, elle ne l'exprime pas. Elle n'a pas eu de traitements antibiotiques et elle a eu la chance de ne pas avoir de surdité.
Ses frères et soeurs, certains ont reçu des antibiotiques et sont devenus sourds et d'autres sont devenus sourds sans antibiotiques parce que ça arrive aussi.
Donc, on n'exprime pas une anomalie génétique toujours de la même façon. Mais l'anomalie, elle, elle est là !
Elle n'a pas sauté de génération, elle est là mais simplement, elle ne s'est pas exprimée !

Est-ce que l'on sait pourquoi ça ne s'exprime pas de la même manière ?

Non. On ne sait pas.
Pour les malgaches, on sait que certains ont rencontré un élément extérieur mais pour beaucoup de maladies, on ne sait pas pourquoi pour certains, c'est toujours grave, et que pour une maman ou un fils, ça ne donne pas le même signe.
C'est certainement, les phénomènes de compensation par d'autres gènes, une régulation.
Les protéines interagissent les unes avec les autres donc sûrement il y a des choses qui font que ça aide d'un coté alors que de l'autre, ça ne le fait pas.
Par exemple, la connexine 26, elle existe dans tous les organes donc les enfants qui sont sourds à cause de cela, ils ont plein de connexine 26 dans le foie, dans l'oeil, le rein mais dans ces organes, il y a d'autres choses qui servent à sa fonction.
Par contre, dans l'oreille, il n'y a pas d'autres choses qui servent à faire la balance.

Est-ce qu'en France, votre métier va s'amplifier vu la pollution sonore que l'on a maintenant ?

Comme tout à l'heure, je vous ai dit que l'on est plus ou moins sensibles à ces antibiotiques en fonction des gènes que l'on a,
on est sûrement porteur de particularités génétiques (je ne veux pas dire d'anomalies génétiques ) qui font que l'on est plus ou moins sensible au bruit. Probablement !
On n’est pas égaux devant la sensibilité au bruit en fonction de nos gènes, comme l’on n’est pas égaux devant le vieillissement des cellules de la cochlée, en fonction de nos gènes.
Par exemple, il y a des familles où tout le monde arrive à 90 ans et tout va bien, et d'autres, où à partir de 60 ans, on n'arrive plus bien à entendre.
Et bien, c'est pareil pour le bruit. Il y a sûrement des gens qui sont plus sensibles, du à un facteur génétique, que d'autres.
Et puis, le bruit en lui-même, de toute façon, c'est toxique.

Moi, ce que je ferais surtout, c'est former les gens à mon métier parce que la surdité, c'est une accumulation de pathologies rares, mais ça en fait une pathologie fréquente. Donc, je pense que c'est utile qu'il y ait d'autres généticiens qui s'intéressent à la surdité.
Moi, je suis un peu la référence maintenant, en France mais mon métier, c'est aussi de former les autres.
J'ai formé un réseau d'une quinzaine de centres en France, qui permettent de mettre en relation avec des ORL. Au début, c'était beaucoup pour les enfants. J'ai eu beaucoup plus de mal à convaincre les ORL d'adultes (manque d’intérêt), que les ORL d'enfants.
Donc au départ, c'était plutôt des ORL qui s'occupaient de surdité de l'enfant. Je les ai mis en relation avec les centres et ils ont fait des binômes, dans la plupart des grandes capitales en France.
On travaille en réseau. On organise des réunions. Je leur écris les nouveautés, je leur indique les nouveaux tests etc...
On fait une démarche commune et ils m'envoient leurs cas difficiles, les patients pour lesquels ils ne savent pas.
J'ai aussi, dans mon laboratoire, une banque d'ADN. Ils m'envoient des prélèvements des familles pour lesquelles on n'a pas trouvé l'anomalie génétique et comme nous, on est le centre de référence, on fait beaucoup plus d'analyses que les autres, ce qui est normal.
Il faut avoir quand on s'occupe de maladies rares parce qu'en fait, c'est une accumulation de maladies rares, une expertise.
Je m'occupe d'un réseau au niveau national.
J'ai commencé toute seule en 1995. J'étais la seule à m'occuper de surdité génétique, sur le plan médical. J'ai ouvert une consultation d'abord à l'institut Pasteur, parce que je travaillais dans ce laboratoire de recherche. Et puis, ça a commencé un peu à séduire des gens et donc, je suis devenu médecin, dans un hôpital à Paris.
Et, j'ai commencé à rassembler mes collègues.
Je pense qu'il y a de plus en plus de généticiens en France, qui s'intéressent à ça, et qui ont une petite particularité de surdité et qui connaissent pas mal ça, plus encore la partie enfant que la partie adulte, parce que la partie adulte est venue secondairement, mais ça commence à venir.
Ca commence à intéresser de plus en plus les ORL d' adultes, pour bien leur faire comprendre que ça peut être intéressant pour leurs patients d'aller jusqu'au bout de l'enquête de la cause.

Votre métier est reconnu en France, maintenant ?

Reconnu ? Hum ! Ça fait 2 ans que j'ai un poste ! (Rire).

Je veux faire un petit témoignage :
Je suis venu ce soir, à la suite de la surdité de ma fille. On a fait l'analyse dans votre centre et la connexine 26 était hors de cause.
Aujourd'hui, j'ai demandé une amniocentèse anténatale pour une éventuelle trisomie 21, dans un laboratoire; j'ai demandé de faire du même coup, la détection de la connexine 26 sachant que ma fille n'en était pas porteuse. Le médecin en face, m'a dit que l'on ne sait pas la détecter pendant la période anténatale, et que de toute façon, il n'y a que la détection de la trisomie 21 qui compte.
Ce que je veux dire, c'est que si on veut détecter quelque chose comme la surdité, il faut quand même aller dans le centre de cette spécialité et pas dans n’importe quel centre.

C'est sur mais, de toute façon, dans votre cas, ça n'aurait avancé à rien, puisque votre fille n'a pas de problème du à la connexine 26.
Dans votre propre cas, on ne peut rien rechercher vis à vis de la surdité puisque l'on ne connaît pas encore la cause de la surdité de votre fille.
Ca viendra mais on n'y est encore pas arrivé.

Mais, c'est génétique ?

Oui, c'est génétique évidemment ! On a quand même, 80 % des cas qui sont d'origine génétique. Et puis, moi, comme je ne trouve pas la cause aujourd'hui, je reste sur le fait que c'est génétique, parce que les causes extérieures de surdité, on arrive quand même, à les dépister facilement.
Tant que l’on n’a pas trouvé cette cause extérieure, c'est que c'est génétique.
Mais l'on a pas encore tous les gènes de surdité.
Je suis casuiste. Je pense que toute famille est différente et je ne juge pas. Mais moi, je connais la surdité donc peut être que je ne suis pas bien pour donner un conseil et accompagner des enfants pour une pathologie très rare que je ne connais pas non plus.
Pour aller présenter dans une réunion anténatale avec des médecins, le cas des parents est à bien connaître.
C'est sur que peut être, que je fais mieux comprendre l'implication de la surdité sur un enfant ou un adulte, parce que moi je connais pas mal, qu'un médecin pour lequel la surdité, c'est Emmanuelle Laborie, magnifique et qui fait des très beaux signes à la télévision! C'est évident, c'est normal.

Pour la détection de certains gènes, il ne faut pas aller partout ?

Non.
Quand on s'occupe de maladies rares, il faut être spécialiste. C'est pour ça que là, c'est ma spécialité ! Sourire
Le ministère de la santé a fait un appel d'offre pour que les centres spécialisés dans les maladies rares, se fassent connaître pour être aidé et labellisé, donc reconnus comme unité génétique.
Donc, j'ai présenté avec le réseau national, avec mes collègues, un gros dossier qui m'a pris énormément de temps, de 120 pages montrant ce que l'on a déjà fait, ce que l'on avait l'intention d'encore faire, et pour dire que l'on pense être sûrement, un des centres référents dans le domaine des surdités génétiques.
Parce que moi, quand je vois des patients qui ont une maladie, par exemple la maladie de Marfan, qui donne des gens très très long, avec des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques, même si je sais dépister cette maladie, même si je sais comment elle se transmet, c'est pas ma spécialité. Je sais qu'il y a un centre référent à Boulogne sur cette maladie. J'envoie ces patients vers ce centre, une fois que j'ai diagnostiqué, pour leur dire qu'ils auront là-bas, l'information complète.

Faut-il avoir peur de la médecine ?

Non, il ne faut pas avoir peur de la médecine. Il faut avoir un oeil dessus, extérieur d'ailleurs.
C'est pour ça que c'est bien qu'il y ait des comités d'éthique, qui regarde un peu les choses d'une façon détachée pour discuter, pour voir des choses que nous, qui sommes en plein dedans, ne voyons pas.
Mais, je pense que non, il ne faut pas avoir peur.

Texte de Bernard Cohen Médecin Oto-Rhino-laryngologiste Oto-Neurologiste
18/11/2002

COMMENT GARDER UN BON ÉQUILIBRE TOUTE LA VIE.

Si l’on devait choisir un 6ème sens, ce serait le sens de l’équilibre.
En effet, cette fonction tout comme le toucher et l’odorat est en partie innée et en partie acquise et nous avons le pouvoir de l’éduquer.
Avoir le sens du mouvement, c’est oser risquer une instabilité en pariant de « pouvoir retomber sur ses pattes ». Cela s’apprend et s’entretient.

L’équilibre est le résultat de l’interaction entre l’homme et son environnement. Nous possédons un appareil ostéo-musculaire qui réalise le mouvement et des informateurs, des capteurs, qui renseignent en permanence notre cerveau sur la position et le mouvement de notre corps ainsi que sur la nature de son environnement. Les capteurs internes sont situés dans les muscles, les articulations et le vestibule de l’oreille interne. Les capteurs externes sont situés d’une part dans la peau pour nous renseigner sur notre contact avec l’environnement (debout c’est la voûte plantaire qui donne les caractéristiques du sol, assis c’est la partie postérieure du corps) et, d’autre part, dans la rétine pour nous renseigner sur l’environnement visuel proche et lointain.

Pour agir et planifier tranquillement notre activité, il faut que soient remplies de façon automatique deux conditions : le maintien en équilibre malgré la gravitation (muscles extenseurs) et une vision claire malgré les mouvements de la tête (le vestibule assure de façon réflexe un mouvement de l’œil exactement opposé à celui de la tête).

Souplesse et plasticité de la fonction d’équilibre.

Le cerveau doit intégrer des informations de natures différentes et souvent redondantes. On s’est aperçu que chacun de nous privilégie un informateur ( ou référentiel ) plutôt qu’un autre et qu’il peut en changer d’un moment à l’autre selon les situations. Chaque solution adoptée offre des avantages et des inconvénients. Il n’existe pas d’équilibre parfait.

Cette plasticité de la fonction de l'équilibre se vérifie en permanence. Pendant la marche, je privilégie l’information podale, alors que dans la piscine quand je n’ai pas pied, ou plus simplement assis, c’est la sensibilité de la peau qui me permet de me situer. Quand je marche le long d'un mur, je prends sa verticale comme référentiel alors que si je suis dans le noir ou si je me promène sur une grande place, les repères visuels étant absents ou trop lointains, les capteurs internes (articulaires et vestibulaires) me servent de guide pour construire une référence verticale subjective.

Ainsi le cerveau est capable de pallier à l’absence d’une information et de la compenser, ou même de résoudre des conflits entre des informations contradictoires. Pour un passager lisant en voiture, les informations visuelles stables sont en contradiction avec le mouvement de la voiture détecté par le vestibule de son oreille interne. Soit, son cerveau peut négliger l’information visuelle pour sa stratégie d’équilibre, soit il est obligé de faire concorder les deux informations visuelle et vestibulaire : il doit alors regarder le paysage, abandonnant sa lecture.

Cette plasticité est donc plus ou moins aisée selon les individus. L’équilibre idéal est un système qui sait utiliser toutes les ressources dont il dispose, qui sait aussi se passer des informations d’un capteur au profit d’un autre ; et tantôt privilégier une référence visuelle, tantôt la négliger ou changer et prendre une référence interne, vestibulaire, pour organiser son équilibre.

Peut-on définitivement se passer d’un capteur ?

Une maladie peu fréquente, d’origine probablement virale, consiste en la perte brutale du nerf de l’équilibre de l’oreille interne. Le sujet est cloué au lit car le vestibule malade n’assure plus la stabilité visuelle « tout tourne quand je bouge la tête » ni la stabilité posturale « je marche comme quelqu’un qui a bu ». Or malgré l’absence de récupération du nerf, les symptômes vont disparaître.

Que s’est-il passé ?

Les chercheurs ont remarqué que le temps d'adaptation ( le temps de changer de référentiel, d’adopter une nouvelle stratégie et de recoder tous les programmes moteurs) était proportionnel à l'âge. Il est de quelques heures à un jour pour un enfant de six ans, une à deux semaines pour une personne de 30 ans, plusieurs semaines quand on est plus âgé. Les chercheurs en ont déduit que le fait de bouger était l'élément essentiel de la guérison de ces patients. Bouger, c’est stimuler le recodage des informations et l’adaptation des stratégies. Ainsi la rééducation vestibulaire prend une place prépondérante dans le traitement des vertiges et des troubles de l’équilibre. En effet alors que les médecins avaient tendance, il y a quelques années, à demander au sujet de rester au lit de peur qu’il ne chute, ils encouragent actuellement les exercices physiques dès les premiers jours de la maladie, pour initier la compensation et la récupération de la fonction de l’équilibre.

Non entretenue, la capacité d’adaptation diminue avec l'âge.

Lors de réunions familiales, il est frappant de voir que les mouvements de chacun sont inversement proportionnels à leur âge. Les petits enfants s'agitent énormément, vont vite, courent partout, sous les tables, sous les chaises. Les adolescents dansent des heures durant. Puis à partir de quarante ans, plus on mûrit moins on bouge. On pourrait probablement déterminer l'âge approximatif d'une personne à la trajectoire totale qu’elle a effectuée pendant la soirée !

Avec l'âge, nous avons donc tendance à bouger de moins en moins, et ce pour plusieurs raisons. Le système cardio-respiratoire ne récupère plus de la même façon. De plus, on constate une baisse progressive des performances des capteurs plantaires, visuels et vestibulaires, un affaiblissement de la force musculaire et une augmentation des temps de réaction à une situation imprévue. Mais ce phénomène est extrêmement lent ! Or, l’activité physique diminue très vite, du fait d’une culture qui n'encourage pas le mouvement ni les exercices physiques, passé un certain âge. Une certaine immobilité dans la posture est même synonyme de puissance ou de réussite sociale !

L’activité physique diminuant beaucoup avec l’âge, il se crée un cercle vicieux entre la baisse des performances et la baisse de l’activité physique. Le malheur c’est que cela ne gêne pas l’individu : je ne suis pas gêné puisque je ne fais plus d’effort ! Je bouge moins et j’entretiens moins bien mes capteurs en particulier ceux de l’oreille, spécialisés dans les mouvements rapides. Et le cerveau « s’adapte » à cet état comme si nous avions perdu notre fonction vestibulaire : Environ 20 % des sujets âgés dans une institution n'utilisent plus leurs fonctions vestibulaires, alors que celles-ci sont intactes lors des tests médicaux ! Intactes mais en quelque sorte « endormies » parce que non utilisées, c’est alors la vision qui prend le relais des vestibules défaillants et qui devient une fonction primordiale chez ces sujets âgés.

Or si l’œil devient indispensable à la fonction de l'équilibration, il ne peut plus être utilisé, par exemple, à regarder les oiseaux voler dans le ciel sans risquer de perdre cet équilibre. Il ne supporte plus de voir les mouvements autour de lui qui l’empêchent de surveiller une position verticale stable. De la même façon les risques de chutes augmentent quand on s’adresse à une personne âgée qui marche, car on perturbe son attention à l’équilibre.

Progressivement, l’utilisation dominante de la vision pour se maintenir en équilibre fonctionne comme une « béquille visuelle » et le sujet diminue son activité physique et sociale. Un nouveau cercle vicieux se met en place.

C’est dire qu’en adoptant une stratégie essentiellement visuelle avec l’âge, on abandonne un réglage automatique de l’équilibration au profit d’un système d‘équilibration plus conscient, qui nécessite notre attention mais qui conduit à terme à notre isolement.

La survenue d’une maladie va fixer le handicap.

Dans ces conditions, si une maladie touche la vision ou l’appui podal, la rigidité comportementale interdit la compensation, le passage d’un référentiel à un autre, l’utilisation de l’oreille interne comme nouvelle référence. C’est l’installation d’un déséquilibre permanent, l’instabilité.

La prévention

Il existe maintenant des programmes d’exercices proches de ceux qu’on utilise en rééducation vestibulaire pour encourager la prévention des troubles de l’équilibre du sujet âgé. Ces programmes doivent être réalisés tôt, à partir de la soixantaine. Ils comprennent des exercices stimulant l’utilisation maxima de tous les capteurs de l‘équilibre (mouvements de tête, exercices dans le noir, exercices musculaires, travail sur les réflexes posturaux). Ainsi, la performance des capteurs est entretenue et la capacité d’adaptation opérante en cas de maladie affectant l’un des systèmes de l’équilibration.

Conclusion

L’enfant s’adapte à son environnement grâce à la joie que lui procure le mouvement. Les personnes d’âge mûr ont plutôt tendance à adapter l’environnement à leur manière de vivre. On comprend donc que c’est la baisse d’utilisation des systèmes de l’équilibration à partir de l’âge adulte qui explique la baisse des performances, bien avant les processus de vieillissement. De plus, une fonction non utilisée longtemps équivaut à la perte de cette fonction pour le cerveau.

Pour rompre le cercle vicieux, il faut entretenir nos capteurs sensoriels et nos effecteurs musculaires par des exercices appropriés. La période d’activité est alors prolongée et surtout une compensation reste possible si une maladie vient limiter les performances d’un des acteurs du système de l’équilibration.

Puisque, avec l’âge, nous avons moins de plaisir à jouer au tennis qu'à parler ou lire un bon livre, une prévention pour entretenir le sens de l’équilibre avec l’âge semble inéluctable.